FOXE3相关疾病列表-燧坤智能Silexon

FOXE3及其相关疾病

FOXE3

相关疾病

1) 先天性原发性无晶体眼
眼前节发育不全2，又称先天性原发性无晶状体眼，与眼前节发育不全和眼前节发育不全1有关。与眼前节发育不全2相关的一个重要基因是FOXE3（Forkhead Box E3）。附属组织包括眼睛、视网膜和胰腺，相关表型有小眼球和先天性无晶体眼

2) 家族性胸主动脉瘤
主动脉瘤，家族性胸1号，又称胸主动脉瘤，与主动脉瘤，家族性胸6号和主动脉瘤，家族性胸10号有关。与主动脉瘤，家族性胸1号相关的一个重要基因是MYH11（肌球蛋白重链11），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰唑胺和碘。附属组织包括胸主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有角质层和粘液细胞外基质积聚

3) 小眼症
小眼症，也称为小眼症，与小眼症综合征 3 和小眼症综合征 1 有关。与小眼症相关的一个重要基因是 VSX2（视觉系统同源盒 2），其相关途径/超途径包括中胚层承诺途径和神经嵴分化。附属组织包括眼睛、视网膜和大脑，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

4) 巩膜角膜
巩膜角膜又称孤立性先天性巩膜角膜，与多发性先天性异常1和角膜平坦的线状皮肤缺损有关。与巩膜角膜相关的一个重要基因是 SIX6 (SIX Homeobox 6)，其相关途径/超途径包括中胚层承诺途径和眼睑发育中的 BMP 信号传导。附属组织包括眼睛、皮肤和内皮，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

5) 彼得斯加综合征
Peters-Plus综合征又称为krause-kivlin综合征，与眼前节发育不全5和眼压数量性状位点有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与Peters-Plus综合征相关的重要基因是B3GLCT（β3-葡萄糖基转移酶），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括眼睛、心脏和子宫，相关表型有彼得斯异常和智力障碍

6) 眼前节发育不全
眼前节发育不全又称为眼前节发育异常，与眼前节发育不全5和眼前节发育不全2有关。与眼前节发育不全相关的一个重要基因是CPAMD8（C3和PZP一样含有α-2-巨球蛋白结构域8），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞中的中胚层定向途径和转录调控网络。附属组织包括眼前节、眼睛和肺，相关表型是神经系统和色素沉着

7) 胃肠道疾病
胃肠系统疾病又称肠胃疾病，与克罗恩病和胃病有关，症状包括舌脱皮、粘膜炎和便血等。与胃肠系统疾病相关的一个重要基因是 MIR199A1 (MicroRNA 199a-1)，其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了吲哚美辛和消旋肾上腺素药物。附属组织包括胃肠道、小肠和肝脏。

8) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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