FXN相关疾病列表-燧坤智能Silexon

FXN及其相关疾病

FXN

相关疾病

1) 不宁腿综合症
不宁腿综合症，也称为不宁腿综合症，与不宁腿综合症7和不宁腿综合症6有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与不宁腿综合症相关的一个重要基因是 RLS4（不宁腿综合症 4），其相关途径/超级途径包括 α-突触核蛋白信号传导和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和脊髓。

2) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍，与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓，相关表型无影响和无影响

3) 横纹肌样瘤
横纹肌样癌也称为横纹肌样瘤，与肾横纹肌样癌和横纹肌样脑膜瘤有关。与横纹肌样癌相关的一个重要基因是 SMARCB1（SWI/SNF 相关、基质相关、染色质肌动蛋白依赖性调节因子、B 亚科、成员 1），其相关途径/超途径包括预复制复合体和染色质组织的组装。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括肾、肝和脑，相关表型有恶心、呕吐和高血压

4) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

5) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，也称为肥厚性梗阻性心肌病，与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7）及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌肉和正常

6) 脆性X综合征
脆性X综合症，也称为马丁贝尔综合症，与脆性X震颤/共济失调综合症和自闭症谱系障碍有关，并具有癫痫发作和激越等症状。与脆性 X 综合征相关的一个重要基因是 FMR1（脆性 X 信使核糖核蛋白 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和利鲁唑药物。附属组织包括眼、脑和前额皮质，相关表型有神经性言语障碍和慢性中耳炎

7) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病，也称为遗传性运动和感觉神经病，与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ（髓磷脂零蛋白），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑，相关表型无影响和无影响

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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