G6PC1
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相关疾病

1) 1型糖原累积病
6-磷酸酶缺乏症所致糖原累积病,又称i型糖原累积病,与ia型糖原累积病和ib型6-磷酸酶缺乏所致糖原累积病相关,具有间歇性腹泻等症状。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括肝、肾和骨髓,相关表型是反复呼吸道感染和身材矮小

2) 1a型糖原累积病
糖原累积病 Ia,也称为糖原累积病 i 型,与 fanconi-bickel 综合征和糖原累积病 v 相关,具有间歇性腹泻等症状。与糖原累积病 Ia 相关的重要基因是 G6PC1(葡萄糖-6-磷酸酶)催化亚基 1) 及其相关途径/超途径包括代谢和糖基化疾病。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括肝、肾和皮肤,相关表型有肝肿大和高尿酸血症

3) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

4) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1,又称代谢综合征x,与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122),其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞,相关表型有高血压和腹部肥胖

5) 低血糖
低血糖,也称为低血糖,与高胰岛素性低血糖、家族性 2 和亮氨酸诱发的低血糖有关,并具有包括对糖的渴望等症状。与低血糖相关的一个重要基因是 ABCC8(ATP 结合盒亚家族 C 成员 8),其相关途径/超级途径是代谢和 PI3K-Akt 信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞肽和门冬胰岛素。附属组织包括肝、肾、心脏,相关表型无影响、无影响

6) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病,与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关,症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK(脾相关酪氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓,相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

7) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病,与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1(C-X3-C基序趋化因子受体1),其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼,相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

8) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化,与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS(动脉粥样硬化易感性(脂蛋白相关)),其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏,相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

9) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤,与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4(DNA 连接酶 4),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导:丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液,相关表型有骨质减少和病理性骨折

10) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍,与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1(早老素 1),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓,相关表型无影响和无影响

11) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病,与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1(CDKN2B 反义 RNA 1),其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层,相关表型是肌肉和稳态/代谢

12) 急性肾损伤
急性肾衰竭,又称急性肾衰竭,与溶血性尿毒症综合征和非典型溶血性尿毒症综合征1有关。与急性肾衰竭相关的一个重要基因是MGAT3-AS1(MGAT3反义RNA 1),及其相关通路之一/superpathways 是 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导以及“尿酸排泄途径,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物地氟烷和消旋麻黄碱。附属组织包括骨和脂肪,相关表型是稳态/代谢和心血管系统

13) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁有关,症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A(5-羟色胺受体 2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有抑郁症和行为/神经系统

14) 淋巴瘤
淋巴肉瘤,也称为淋巴瘤、弥漫性,与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6(BCL6 转录抑制子),其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。

15) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1,又称炎症性肠病1,与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域 2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼,相关表型为生长迟缓和腹痛

16) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低

17) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌,与乳腺癌和前列腺疾病有关,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2(检查点激酶2),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结,相关表型是前列腺癌和肿瘤

18) 大脑癌
脑癌,又称脑部恶性肿瘤,与li-fraumeni综合征和肺癌有关,症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

19) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra,与关节炎和银屑病关节炎有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22(蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型),其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼,相关表型是关节僵硬和疲劳

20) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症,与分裂情感性障碍和精神障碍有关,具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R(Reticulon 4 受体),其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有脑电图异常和幻觉

21) 糖原贮积症
糖原累积病,也称为糖原沉积症,与糖原累积病 iv 和糖原累积病 ia 有关。与糖原累积病相关的一个重要基因是 GAA(α 葡萄糖苷酶),其相关途径/超途径包括 cAMP 依赖性 PKA 的激活和代谢。在这种疾病的背景下提到了药物硼替佐米和左旋叶酸。附属组织包括肝脏、骨骼肌和中性粒细胞,相关表型为活力下降和活力下降

22) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病,与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关,具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11(钾内向整流通道亚家族 J 成员 11),其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

23) 肝内胆汁淤积
肝内胆汁淤积症,也称为胆汁淤积,肝内,与妊娠期肝内胆汁淤积3和进行性家族性肝内胆汁淤积2有关,并具有黄疸、肝细胞性黄疸和妊娠期瘙痒等症状。与肝内胆汁淤积相关的一个重要基因是 ABCB11(ATP 结合盒亚科 B 成员 11),其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了山梨醇和生育酚药物。附属组织包括肝脏、胎盘和骨髓,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

24) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化,与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB(苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

25) 肝脏疾病
肝病又称肝病,与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关,表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3(母体表达 3),其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏,相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

26) 肝脏脂肪变性
脂肪肝病,非酒精性1,又称nafld1,与非酒精性脂肪肝病和脂肪肝病有关。与脂肪性肝病相关的重要基因 Nonanol 1 是 ATG7(自噬相关 7)。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和恩替卡韦。附属组织包括肝脏、骨骼肌和肾脏,相关表型是肝脂肪变性。

27) 肥胖
体重指数定量性状基因座11,又称肥胖,与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关,其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3(解偶联蛋白 3),其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏,相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

28) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤,与脑癌和神经胶质瘤有关,具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21),其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼,相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

29) 艾滋病
获得性免疫缺陷综合症,又称获得性免疫缺陷综合症,与人类免疫缺陷病毒1型有关,并导致痴呆症。与获得性免疫缺陷综合征相关的一个重要基因是 HCP5(HLA 复合体 P5),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了乙胺丁醇和吡嗪酰胺药物。附属组织包括 T 细胞、乳腺和骨髓,相关表型包括肿瘤和内分泌/外分泌腺

30) 莱伯遗传性视神经病
Leber遗传性视神经病,Modifier of,又称莱伯遗传性视神经病,与线粒体复合物i缺乏、核1型以及莱伯视神经萎缩和肌张力障碍有关,症状包括共济失调和静止性震颤。与莱伯遗传性视神经病相关的一个重要基因,其修饰符是 MT-ND6(线粒体编码的 NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基 6),其相关途径/超途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 和通过解偶联蛋白质产生热量。”。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼、骨髓和脑,相关表型是线粒体呼吸链缺陷和视力缓慢下降

31) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关,症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a),其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

32) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征,又称骨髓增生异常综合征,与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2(Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2),其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带,相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

33) 高胆固醇血症
高胆固醇血症,家族性,3,又称高胆固醇血症,常染色体显性遗传,3,与醛固酮增多症,家族性,III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9(前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型)。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤,相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤

34) 高血压
原发性高血压,又称原发性高血压,与肺动脉高压和肾血管性高血压有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因,Essential 是 PTGIS(前列腺素 I2 合酶),其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物,药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛,相关表型是收缩压升高和舒张压升高

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•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

疾病因子