G6PD相关疾病列表-燧坤智能Silexon

G6PD及其相关疾病

G6PD

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 先天性代谢缺陷
遗传性代谢紊乱又称先天性代谢缺陷，与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传性代谢紊乱相关的一个重要基因是TKFC（三激酶和FMN环化酶），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数以及肿瘤微环境中免疫细胞与microRNA之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和柠檬酸钠。附属组织包括骨髓、肝脏和T细胞。

3) 先天性溶血性贫血
先天性溶血性贫血又称贫血、溶血性、先天性，与磷酸丙糖异构酶缺乏症和先天性红细胞生成障碍性贫血有关。与先天性溶血性贫血相关的一个重要基因是 SPTA1（Spectrin Alpha，红细胞 1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路以及 L1 和锚蛋白之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型无影响和无影响

4) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

5) 溶血性贫血
溶血性贫血，又称贫血、溶血，与贫血、自身免疫性溶血和红细胞丙酮酸激酶缺乏有关，并有黄疸等症状。与溶血性贫血相关的一个重要基因是SPTB（Spectrin Beta，红细胞），其相关基因之一是溶血性贫血。途径/超级途径是糖胺聚糖代谢和糖酵解（BioCyc）。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和钙调神经磷酸酶抑制剂。附属组织包括骨髓、骨和脾，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

6) 疟疾
疟疾又称易感疟疾，与恶性疟原虫疟疾和间日疟原虫疟疾有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与疟疾相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括脾、肝和T细胞，相关表型有恶心、呕吐和发烧

7) 脑型疟疾
疟疾又称易感疟疾，与恶性疟原虫疟疾和间日疟原虫疟疾有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与疟疾相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括脾、肝和T细胞，相关表型有恶心、呕吐和发烧

8) 白癜风
白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1，也称为白癜风，与斑秃和小柳原田病有关，具有出疹和瘙痒等症状。与白癜风相关多发性自身免疫性疾病易感性 1 相关的一个重要基因是 NLRP1（NLR Family Pyrin Domain Containing 1），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物地诺前列素氨丁三醇和地诺前列素。附属组织包括皮肤、甲状腺和T细胞，相关表型为白癜风，无影响

9) 碳水化合物代谢紊乱
碳水化合物代谢紊乱，又称先天性碳水化合物代谢缺陷，与2型糖尿病和高血压密切相关。与碳水化合物代谢紊乱相关的一个重要基因是 INS（胰岛素），其相关途径/超级途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了贝沙罗汀和柠檬酸钠药物。附属组织包括脑、肝和心脏。

10) 肝内胆汁淤积
肝内胆汁淤积症，也称为胆汁淤积，肝内，与妊娠期肝内胆汁淤积3和进行性家族性肝内胆汁淤积2有关，并具有黄疸、肝细胞性黄疸和妊娠期瘙痒等症状。与肝内胆汁淤积相关的一个重要基因是 ABCB11（ATP 结合盒亚科 B 成员 11），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了山梨醇和生育酚药物。附属组织包括肝脏、胎盘和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

11) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

12) 血栓性微血管病
血栓性微血管病，也称为tma，与病毒感染性疾病和系统性红斑狼疮有关。与血栓性微血管病相关的一个重要基因是CD46（CD46分子）。在这种疾病的背景下提到了乙酰半胱氨酸和拉维珠单抗药物。附属组织包括内皮、肾脏和骨髓。

13) 进行性家族性肝内胆汁淤积1型
胆汁淤积，进行性家族性肝内，1，也称为拜勒病，与胆汁淤积，进行性家族性肝内，3 和胆汁淤积，进行性家族性肝内，4 有关，并具有腹泻、黄疸和瘙痒等症状。与胆汁淤积、进行性家族性肝内胆汁淤积 1 相关的一个重要基因是 ATP8B1（ATP 酶磷脂转运 8B1），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及心脏传导。在这种疾病的背景下提到了药物胆汁酸和盐以及肝脏提取物。附属组织包括肝脏、阑尾和肺，相关表型为骨质减少和肝肿大

14) 遗传性椭圆形红细胞增多症
遗传性焦细胞增多症，又称遗传性焦细胞增多症，与溶血性贫血和先天性溶血性贫血有关。 SPTA1（Spectrin Alpha，红细胞 1）是与遗传性焦细胞增多症相关的一个重要基因，其相关途径/超级途径包括转运至高尔基体和随后的修饰以及支持细胞连接动力学。附属组织包括脾脏、心脏和骨髓，相关表型有溶血性贫血和椭圆形红细胞增多症

15) 新生儿高胆红素血症
新生儿黄疸，又称高胆红素血症、新生儿黄疸，与红细胞丙酮酸激酶缺乏和I型克里格勒-纳贾尔综合征有关，症状包括黄疸和新生儿生理性黄疸。与新生儿黄疸相关的一个重要基因是 G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶），其相关途径/超途径包括代谢和糖胺聚糖代谢。在这种疾病的背景下已经提到了药物催产素和锌阳离子。附属组织包括皮肤、乳腺和大脑，相关表型无影响和无影响

16) 肺病高血压
肺动脉高压，又称原发性肺动脉高压，与原发性肺动脉高压、持续性胎儿循环综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和咳嗽。与肺动脉高压相关的一个重要基因是BMPR2（2型骨形态发生蛋白受体），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的MicroRNA和参与DNA损伤反应的miRNA。在这种疾病的背景下提到了吗啡和布比卡因药物。附属组织包括肺、心脏和内皮细胞，相关表型包括肌肉和心血管系统

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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