GALC
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相关疾病

1) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病,与炎症性肠病和炎症性肠病1有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪,相关表型为无作用和无作用

2) 周围神经病变
神经病,也称为周围神经病,与遗传性神经病相关,易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病,IIA 型,症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1),其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓,相关表型无影响和无影响

3) 多发性硬化症
多发性硬化症,也称为 MS,与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,II 类,DR Beta 1),其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体,相关表型有痉挛和复视

4) 多系统萎缩
多系统萎缩1,也称为多系统萎缩,与单纯自主神经衰竭和橄榄脑桥小脑萎缩有关。与多系统萎缩 1 相关的一个重要基因是 COQ2(辅酶 Q2,聚异戊二烯基转移酶),其相关途径/超级途径包括神经科学、神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和唑来膦酸。附属组织包括肢体和骨骼,相关表型为锥体征异常和构音障碍

5) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

6) 庞贝病
糖原累积病 Ii,也称为庞贝病,与 Danon 病和心房停搏 1 相关,具有呼吸困难和虚弱等症状。与糖原累积病 Ii 相关的一个重要基因是 GAA(α 葡萄糖苷酶),其相关途径/超级途径包括糖原代谢和 mTOR 途径。在这种疾病的背景下提到了药物硼替佐米和沙丁胺醇。附属组织包括心脏、肝脏和肺,相关表型为寡糖尿和进行性近端肌无力

7) 开角型青光眼
开角型青光眼又称青光眼、开角型,与青光眼1、开角a、剥脱综合征有关。与开角型青光眼相关的一个重要基因是 MYOC (Myocilin),其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下已经提到了妥布霉素和多粘菌素 B 药物。附属组织包括眼、骨髓和内皮,相关表型是神经系统和稳态/代谢

8) 异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良,也称为芳基硫酸酯酶缺乏症,与青少年型异染性脑白质营养不良和婴儿晚期型异染性脑白质营养不良有关,并具有共济失调、癫痫发作和肌无力等症状。与异染性脑白质营养不良相关的一个重要基因是 ARSA(芳基硫酸酯酶 A),其相关途径/超级途径包括代谢和糖胺聚糖代谢。在这种疾病的背景下提到了白消安和环磷酰胺药物。附属组织包括脊髓、脑和眼,相关表型为酶/辅酶活性异常和脑室周围白质软化

9) 戈谢病
戈谢病又称戈谢病,与戈谢病II型和戈谢病III型有关,具有呼吸暂停、肌肉强直和肌肉痉挛等症状。与戈谢病相关的一个重要基因是 GBA1(葡萄糖神经酰胺酶 Beta 1),其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括脾、肝和骨髓,相关表型有脾肿大和肝肿大

10) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1,又称炎症性肠病1,与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域 2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼,相关表型为生长迟缓和腹痛

11) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病,与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37(白细胞介素37)。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

12) 类天疱疮
大疱性类天疱疮又称老年性疱疹样皮炎,与获得性大疱性表皮松解症和疱疹样皮炎有关。与大疱性类天疱疮相关的一个重要基因是 HLA-DQB1(主要组织相容性复合体,II 类,DQ Beta 1),其相关途径/超级途径包括信号转导和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括皮肤、唾液腺和骨骼,相关表型有糖尿病和自身免疫

13) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎,与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关,症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1(三素修复核酸外切酶 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤,相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

14) 蟹病
克拉伯病,也称为半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症,与婴儿克拉伯病和脑白质营养不良有关,症状包括癫痫发作、呕吐和过度烦躁。与克拉伯病相关的一个重要基因是 GALC(半乳糖神经酰胺酶),其相关途径/超级途径包括代谢和 IL-1 家族信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和白消安。附属组织包括脑、眼和骨髓,相关表型是发育退化和进行性痉挛

15) 路易体痴呆
路易体痴呆,又称路易体痴呆,与常染色体显性帕金森病4型和常染色体显性帕金森病1型有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。路易体是与痴呆症相关的一个重要基因,是 SNCA(突触核蛋白 Alpha),其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多奈哌齐药物。附属组织包括脑、骨髓和眼睛,相关表型有痴呆和幻视

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•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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