GARS1
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相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 周围神经病变
神经病,也称为周围神经病,与遗传性神经病相关,易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病,IIA 型,症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1),其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓,相关表型无影响和无影响

3) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤,也称为垂体依赖性库欣病,与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关,并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1(核受体亚家族3) C 组成员 1),其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼,相关表型是肝脏/胆道系统。

4) 神经病
神经病,也称为周围神经病,与遗传性神经病相关,易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病,IIA 型,症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1),其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓,相关表型无影响和无影响

5) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型,又称关岛病,与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关,具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7(瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7),其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑,相关表型有肌肉无力和痴呆

6) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症,也称为 sma,与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1(运动神经元存活 1,端粒),其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头,相关表型无影响和无影响

7) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病,也称为遗传性运动和感觉神经病,与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ(髓磷脂零蛋白),其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑,相关表型无影响和无影响

8) 腓骨肌萎缩症2D型
夏科-马里-图思病,轴突,2d 型,也称为夏科-马里-图思病 2d 型,与遗传性感觉神经病和夏科-马里-图思遗传性神经病有关。与腓骨肌萎缩症、轴突、2d 型相关的一个重要基因是 GARS1(甘氨酰 TRNA 合成酶 1),其相关途径/超途径包括蛋白质代谢和病毒 mRNA 翻译。附属组织包括周围神经,相关表型有脊柱侧弯和高弓足

9) 2型腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症,轴突,2e 型,也称为腓骨肌萎缩症 2 型,与腓骨肌萎缩症,轴突,2j 型和腓骨肌萎缩症,轴突,2t 型相关。与 2e 型轴突腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 IGHMBP2(免疫球蛋白 Mu DNA 结合蛋白 2),其相关途径/超途径包括细胞骨架信号传导和 tRNA 氨酰化。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮质,相关表型为上肢肌无力和周围轴突神经病变

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•   靶点/生物标志物基本信息;
•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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