GATA2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

GATA2及其相关疾病

GATA2

相关疾病

1) 1型神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

2) GATA2缺陷
免疫缺陷21，也称为单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征，与NK细胞缺陷和再生障碍性贫血有关。与免疫缺陷 21 相关的一个重要基因是 GATA2（GATA 结合蛋白 2），其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导和 C-MYC 转录抑制的验证靶标。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和阿扎胞苷。附属组织包括骨髓、髓系和单核细胞，相关表型有再生障碍性贫血和免疫缺陷

3) 中性粒细胞减少症
中性粒细胞减少症，也称为白细胞减少症，与伴有中性粒细胞减少症和周期性中性粒细胞减少症的皮肤异色症有关。与中性粒细胞减少症相关的一个重要基因是 ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括造血干细胞和谱系特异性标记以及其他白介素信号传导。在这种疾病的背景下提到了头孢他啶和来格司亭药物。附属组织包括中性粒细胞、乳腺和骨髓，相关表型无影响和无影响

4) 颈动脉体副神经节瘤
副神经节瘤1，也称为颈动脉体肿瘤，与持续性全身性淋巴结病和遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征有关，并具有失声等症状与副神经节瘤1相关的一个重要基因是SDHD（琥珀酸脱氢酶复合物亚基D）及其相关通路/超级途径是新陈代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成ATP以及通过解偶联蛋白质产生热量。”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、脊髓和甲状腺，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

5) 多形性黄色星形细胞瘤
多形性黄色星形细胞瘤，又称pxa，与胶质瘤易感性1和恶性星形细胞瘤有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与多形性黄色星形细胞瘤相关的重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超通路包括“细胞周期、有丝分裂”和催乳素信号。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、眼和颞叶，相关表型为肿瘤和正常

6) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

7) 幼年型粒单核细胞白血病
幼年型粒单核细胞白血病，又称白血病、幼年型粒单核细胞，与伴有或不伴有幼年型粒单核细胞白血病和努南综合征3的努南综合征样疾病有关，症状包括出疹、疲劳和发热。与幼年型粒单核细胞白血病相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了高三尖杉酯碱和阿地白介素药物。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有幼年型粒单核细胞白血病和活力降低

8) 心房颤动
心房颤动，又称心房颤动，与中风、缺血性和二尖瓣狭窄有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房颤动相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和异丙肾上腺素。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型无影响和无影响

9) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

10) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

11) 慢性粒细胞白血病
白血病，慢性粒细胞，又称慢性粒细胞白血病，与非典型慢性粒细胞白血病、bcr-abl1阴性和幼年粒单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性粒细胞白血病相关的重要基因是ABL1（ABL原癌基因1，非受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和VEGF通路（Tocris）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、骨髓和骨，相关表型有骨髓增殖性疾病和脾肿大

12) 淋巴水肿
遗传性淋巴水肿I型又称淋巴水肿，与淋巴管畸形1和胆汁淤积性淋巴水肿综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与遗传性淋巴水肿 I 相关的一个重要基因是 FLT4（Fms 相关受体酪氨酸激酶 4），其相关通路/超通路包括磷脂酶-C 通路和 p70S6K 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物布比卡因和生育酚。附属组织包括心脏、淋巴结和乳腺，相关表型无影响和无影响

13) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

14) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

15) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

16) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

17) 结核
结核分枝杆菌1型又称结核病，与肺结核和粟粒性结核有关，有咳嗽、发热、瘙痒等症状。与结核分枝杆菌 1 相关的一个重要基因是 MTBS1（结核分枝杆菌，感染易感性，1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 TGF-β 途径。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸钙和依那西普。附属组织包括肺、淋巴结和心包，相关表型有疲劳和发热

18) 肉瘤
恶性间叶瘤又称恶性间叶瘤，与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间叶瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 3），其相关途径/超途径包括间充质干细胞、谱系特异性标记和肌生成。在这种疾病的背景下提到了药物利托那韦和洛匹那韦。附属组织包括T细胞、子宫和骨骼，相关表型是肌肉。

19) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

20) 血小板疾病
血小板病又称血小板疾病，与家族性血小板疾病有关，伴有骨髓恶性肿瘤和伯纳德-苏利埃综合征，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血小板疾病相关的一个重要基因是 RUNX1（RUNX 家族转录因子 1），其相关途径/超途径包括疾病和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物替格瑞洛和曲马多。附属组织包括骨髓、肺和骨，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

21) 贫血
缺铁性贫血又称贫血，与缺铁性贫血和钻石黑扇性贫血有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与缺乏性贫血相关的一个重要基因是 HBA2（血红蛋白亚基 Alpha 2），其相关途径/超级途径包括细胞对刺激的反应以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下已经提到了药物蛋白琥珀酸铁和氯胍。附属组织包括骨髓、肾脏和心脏，相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统

22) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

23) 骨髓纤维化
骨髓纤维化又称原发性骨髓纤维化，与急性巨核细胞白血病和血小板增多症有关。与骨髓纤维化相关的一个重要基因是 MPL（MPL 原癌基因，血小板生成素受体），其相关途径/超途径包括 TGF-β 途径和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有疲劳和贫血

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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