GATA6相关疾病列表-燧坤智能Silexon

GATA6及其相关疾病

GATA6

相关疾病

1) 二尖瓣主动脉瓣
主动脉瓣疾病2，也称为主动脉瓣狭窄，与霍尔特-奥拉姆综合征和主动脉瘤有关。与主动脉瓣疾病 2 相关的一个重要基因是 SMAD6（SMAD 家族成员 6），其相关通路/超级通路包括人胚胎干细胞多能性和间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物地氟烷和卡托普利。附属组织包括心脏、内皮和肾脏，相关表型有二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄

2) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

3) 先天性膈疝
先天性膈疝，又称先天性膈疝，与小眼症、12 综合征和唐奈-巴罗综合征有关。与先天性膈疝相关的重要基因是GATA6（GATA Binding Protein 6），其相关通路/超通路包括G蛋白信号传导_Rap2B调控通路和输尿管收集系统的发育。在这种疾病的背景下提到了药物一氧化氮和西地那非。附属组织包括肺、心脏和胎肺，相关表型有先天性膈疝和肠旋转不良

4) 动脉干持续存在
圆锥干心脏畸形，也称为圆锥干面部异常综合征，与腭心面综合征和心脏间隔缺损有关。与圆锥干心脏畸形相关的一个重要基因是 NKX2-6 (NK2 Homeobox 6)，其相关途径/超途径之一是心脏发育。在这种疾病的背景下提到了药物 Atezolizumab 和吡非尼酮。附属组织包括心脏，相关表型有动脉干和心脏瓣膜形态异常

5) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

6) 外周T细胞淋巴瘤
外周T细胞淋巴瘤，又称外周T细胞淋巴瘤，与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关，具有包括瘙痒在内的症状。与外周T细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是TNFRSF8（TNF受体超家族成员8）），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了辅酶 M 和 Denileukin diftitox 药物。附属组织包括骨髓、胸腺和T细胞，相关表型无影响和无影响

7) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

8) 横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤与胚胎横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关途径/超途径包括疾病和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了吗啡和二氯乙胺药物。附属组织包括骨骼肌、淋巴结和 T 细胞，相关表型包括稳态/代谢和肿瘤

9) 套细胞淋巴瘤
套细胞淋巴瘤，又称恶性淋巴瘤、淋巴细胞性、中间分化、弥漫性，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与套细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 ATM（ATM 丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括细胞对刺激的反应和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和阿糖胞苷。附属组织包括b细胞、淋巴结和t细胞，相关表型有淋巴结病和b细胞淋巴瘤

10) 滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤又称滤泡性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤相关的一个重要基因是 BCL10（BCL10 免疫信号转导适配器），其相关通路/超级通路包括 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号转导和 DNA 损伤反应（仅依赖于 ATM）。在这种疾病的背景下已经提到了药物保护剂和神经保护剂。附属组织包括b细胞、t细胞和骨髓，相关表型有发热和淋巴瘤

11) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

12) 肉瘤
恶性间叶瘤又称恶性间叶瘤，与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间叶瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 3），其相关途径/超途径包括间充质干细胞、谱系特异性标记和肌生成。在这种疾病的背景下提到了药物利托那韦和洛匹那韦。附属组织包括T细胞、子宫和骨骼，相关表型是肌肉。

13) 非霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤，也称为非霍奇金恶性淋巴瘤，与淋巴瘤、霍奇金、经典和淋巴瘤、非霍奇金、家族有关。与淋巴瘤相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物琥珀酸亚铁和泊沙康唑。附属组织包括T细胞、骨髓和髓系，相关表型有免疫系统和造血系统

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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