GBA2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

GBA2及其相关疾病

GBA2

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) C型尼曼-匹克病
尼曼皮克病 C1 型，也称为尼曼皮克病 c 型，与尼曼皮克病 c 型（青少年神经系统发病）和尼曼皮克病 c 型（成人神经系统发病）相关，并具有小脑性共济失调等症状、肌肉痉挛和癫痫发作。与 C1 型尼曼匹克病相关的重要基因是 NPC1（NPC 细胞内胆固醇转运蛋白 1），其相关途径/超级途径包括神经科学和“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括眼、骨髓和肝脏，相关表型有吞咽困难和黄疸

3) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

4) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

5) 戈谢病
戈谢病又称戈谢病，与戈谢病II型和戈谢病III型有关，具有呼吸暂停、肌肉强直和肌肉痉挛等症状。与戈谢病相关的一个重要基因是 GBA1（葡萄糖神经酰胺酶 Beta 1），其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括脾、肝和骨髓，相关表型有脾肿大和肝肿大

6) 桑德霍夫病
桑德霍夫病，也称为总己糖胺酶缺乏症，与 i 型 gm1-神经节苷脂贮积症和 ab 型 gm2-神经节苷脂贮积症相关。与桑德霍夫病相关的一个重要基因是 HEXB（己糖胺酶亚基 Beta），其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗 HIV 药物。附属组织包括脊髓、眼睛和大脑，相关表型为大头畸形和发育不良

7) 泰-萨克斯病
Tay-Sachs 病，也称为己糖胺酶 a 缺乏症，与 gm2-神经节苷脂沉积症 ab 型和 gm1-神经节苷脂沉积症 i 型有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与泰-萨克斯病相关的一个重要基因是 HEXA（己糖胺酶亚基 Alpha），其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗 HIV 药物。附属组织包括眼、脊髓和脑，相关表型为进行性痉挛和酶/辅酶活性异常

8) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

9) GM1神经节苷脂沉积症
Gm1 神经节苷脂贮积症，也称为 β-半乳糖苷酶缺乏症，与 i 型 gm1-神经节苷脂贮积症和 iii 型 gm1-神经节苷脂贮积症有关。与 Gm1 神经节苷脂沉积症相关的一个重要基因是 GLB1（半乳糖苷酶 Beta 1），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括脊髓、骨和脑，相关表型有反射亢进和眼球震颤

10) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

11) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

12) 遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫，又称遗传性痉挛性截瘫，与痉挛性截瘫10、常染色体显性遗传和痉挛性截瘫2有X连锁关系，症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin)。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和己酮可可碱药物。附属组织包括脊髓、视网膜和大脑，相关表型是神经系统和稳态/代谢

13) 马里内斯科-干燥综合征
Marinesco-Sjogren 综合征，也称为 Marinesco-sj?gren 综合征，与伴有线粒体 dna 缺失、常染色体显性 3 的进行性眼外肌麻痹和伴有线粒体 dna 缺失、常染色体显性 1 的进行性眼外肌麻痹有关，症状包括小脑性共济失调、肌肉痉挛和步态共济失调。与 Marinesco-Sjogren 综合征相关的一个重要基因是 SIL1（SIL1 核苷酸交换因子），其相关通路/超级通路包括“抗原呈递：I 类 MHC 的折叠、组装和肽加载”和光动力疗法诱导的未折叠蛋白反应。附属组织包括眼睛、骨骼肌和睾丸，相关表型有智力障碍和共济失调

14) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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