GH1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

GH1及其相关疾病

GH1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 丛集性头痛
丛集性头痛又称丛集性头痛、丛集性头痛，与头痛、三叉神经痛有关，症状包括头痛、反复阵发性头痛等。与丛集性头痛相关的一个重要基因是 HCRTR2（下丘脑分泌素受体 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了佐米曲普坦和氯胺酮药物。附属组织包括眼、垂体和脑。

3) 低血糖
低血糖，也称为低血糖，与高胰岛素性低血糖、家族性 2 和亮氨酸诱发的低血糖有关，并具有包括对糖的渴望等症状。与低血糖相关的一个重要基因是 ABCC8（ATP 结合盒亚家族 C 成员 8），其相关途径/超级途径是代谢和 PI3K-Akt 信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞肽和门冬胰岛素。附属组织包括肝、肾、心脏，相关表型无影响、无影响

4) 侏儒症
孤立性生长激素缺乏症 Ia 型，也称为孤立性生长激素缺乏症 ia 型，与小头骨发育不良性原始侏儒症、I 型和塞克尔综合征有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与 Ia 型分离性生长激素缺乏症相关的重要基因是 GH1（生长激素 1），其相关途径/超级途径包括 G 蛋白信号传导_RhoA 调节途径以及神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了来曲唑和阿那曲唑药物。附属组织包括垂体、骨骼和大脑，相关表型有低血糖和鼻梁凹陷

5) 偏头痛
有或无先兆偏头痛1也称为偏头痛，与家族性偏瘫性偏头痛和无先兆偏头痛有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与有或无先兆偏头痛 1 相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超通路包括 II 型糖尿病和炭疽毒素的细胞作用。在这种疾病的背景下提到了矿物油和倍他米松药物。附属组织包括脑、垂体和皮质，相关表型有畏光和呕吐

6) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病，与炎症性肠病和炎症性肠病1有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪，相关表型为无作用和无作用

7) 努南综合症
努南综合征 1，也称为努南综合征，与伴有多发性雀斑的努南综合征和神经纤维瘤病-努南综合征有关。与 Noonan 综合征 1 相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物辛伐他汀和激素。附属组织包括心脏、骨骼和皮肤，相关表型有上睑下垂和构音障碍

8) 勃起功能障碍
阳痿又称勃起功能障碍，与血管源性阳痿和催乳素瘤有关，症状包括心绞痛、盆腔疼痛和震颤。与阳痿相关的一个重要基因是 PDE5A（磷酸二酯酶 5A），其相关途径/超级途径包括信号转导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了司来吉兰和奈必洛尔药物。附属组织包括骨髓、前列腺和脊髓，相关表型无影响和无影响

9) 垂体侏儒症
垂体功能减退症，也称为垂体功能不全，与垂体激素缺乏、遗传形式和卡勒-琼斯综合征有关。与垂体功能减退症相关的一个重要基因是 PROP1（PROP 配对样同源盒 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和 G-Beta Gamma 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物表睾酮和双氯芬酸。附属组织包括垂体、甲状腺和脑，相关表型无影响和无影响

10) 垂体机能减退症
垂体功能减退症，也称为垂体功能不全，与垂体激素缺乏、遗传形式和卡勒-琼斯综合征有关。与垂体功能减退症相关的一个重要基因是 PROP1（PROP 配对样同源盒 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和 G-Beta Gamma 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物表睾酮和双氯芬酸。附属组织包括垂体、甲状腺和脑，相关表型无影响和无影响

11) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

12) 多囊肝
多囊肝病又称常染色体显性多囊肝病，与多囊肝病1伴或不伴肾囊肿和多囊肾病3伴或不伴多囊肝病有关，并具有包括肝脾肿大在内的症状，是与多囊肝病相关的重要基因PRKCSH（蛋白激酶 C 底物 80K-H），其相关通路/超级通路包括 WNT 信号传导和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和西罗莫司药物。附属组织包括肝脏、肾脏和胰腺，相关表型为肝肿大和腹胀

13) 常染色体显性遗传多囊肾
常染色体显性遗传性多囊肾病，也称为成人型多囊肾病，与多囊肾病和多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病有关。与常染色体显性多囊肾病相关的一个重要基因是 PKD1（多囊蛋白 1，瞬时受体电位通道相互作用），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大和 mTOR 信号转导中的 MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和姜黄素。附属组织包括肾、肝和胰腺，相关表型有肾囊肿和肾小球滤过率降低

14) 巨人症
垂体腺瘤 1，多种类型，也称为垂体腺瘤易感性，与溢乳和多发性内分泌肿瘤，IV 型相关，并具有包括内分泌系统体征和症状在内的症状。与垂体腺瘤 1，多种类型相关的一个重要基因是 AIP（Aryl碳氢化合物受体相互作用蛋白），及其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）和生长激素受体信号转导对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节。在这种疾病的背景下提到了兰瑞肽和激素药物。附属组织包括垂体、甲状腺和骨骼，相关表型是额叶隆起和多汗症

15) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤，也称为垂体依赖性库欣病，与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关，并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1（核受体亚家族3） C 组成员 1)，其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼，相关表型是肝脏/胆道系统。

16) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

17) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

18) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

19) 普瑞德威利综合征
普拉德-威利综合症，也称为普拉德-拉哈特-威利综合症，与沙夫-杨综合症和天使综合症有关。与 Prader-Willi 综合征相关的一个重要基因是 MAGEL2（MAGE 家族成员 L2），其相关通路/超级通路包括 Prader-Willi 和 Angelman 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和胰岛素。附属组织包括垂体、皮肤和大脑，相关表型为整体发育迟缓和言语和语言发育迟缓

20) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

21) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

22) 特纳综合症
特纳综合征，也称为 x 单体，与 45,x/46,xy 混合性腺发育不全和努南综合征 1 有关。与特纳综合征相关的一个重要基因是 SHOX（身材矮小同源盒），其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子结合蛋白 (IGFBP) 和软骨内骨化对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节。在这种疾病的背景下提到了药物异丙酚和西洛他唑。附属组织包括心脏、皮肤和肾脏，相关表型为短颈和骨质减少

23) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

24) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

25) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

26) 默克尔细胞癌
默克尔细胞癌又称皮肤神经内分泌癌，与皮肤癌和皮肤良性肿瘤有关。与默克尔细胞癌相关的一个重要基因是 KRT20（角蛋白 20），其相关通路/超通路包括信号转导和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物 Ipilimumab 和 Cemiplimab。附属组织包括皮肤、淋巴结和脑，相关表型有默克尔细胞皮肤癌和细胞免疫缺陷

27) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

28) 神经内分泌癌
神经内分泌癌又称癌、神经内分泌癌，与宫颈大细胞神经内分泌癌和肺联合大细胞神经内分泌癌有关。与神经内分泌癌相关的一个重要基因是 SYP（突触素），其相关通路/超通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了鬼臼苦素和普拉替尼药物。附属组织包括肺、胰腺和甲状腺，相关表型无影响和无影响

29) 神经性厌食症
神经性厌食症，又称神经性厌食症，易感性，与进食障碍和身体畸形障碍有关，具有食欲下降等症状。与神经性厌食症相关的重要基因是HTR2A（5-羟色胺受体2A），其相关基因通路/超级通路是 GPCR 下游信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物阿立哌唑和氟西汀。附属组织包括骨、脑和前额皮质，相关表型为乳腺球形成和神经系统减少

30) 类癌瘤
类癌综合征又称类癌瘤，与类癌、肠道和阑尾类癌有关。与类癌综合征相关的一个重要基因是 SDHD（琥珀酸脱氢酶复合物亚基 D），其相关途径/超途径包括 A/1 类（视紫红质样受体）和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞肽和赛庚啶。附属组织包括心脏、肺和小肠，相关表型有盗汗和小肠类癌

31) 类癌综合征
类癌综合征又称类癌瘤，与类癌、肠道和阑尾类癌有关。与类癌综合征相关的一个重要基因是 SDHD（琥珀酸脱氢酶复合物亚基 D），其相关途径/超途径包括 A/1 类（视紫红质样受体）和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞肽和赛庚啶。附属组织包括心脏、肺和小肠，相关表型有盗汗和小肠类癌

32) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

33) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

34) 纤维肌痛
肌筋膜疼痛综合症，又称肌筋膜疼痛综合症，与纤维肌痛和慢性疼痛有关，症状包括背痛、疲劳和肌肉痉挛。与肌筋膜疼痛综合征相关的一个重要基因是 LAPTM4A（溶酶体蛋白跨膜 4 Alpha），其相关通路/超级通路包括 CREB ??通路和婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感性通路。在这种疾病的背景下提到了依托考昔和氯胺酮药物。附属组织包括脑、骨骼肌和脊髓，相关表型是稳态/代谢和行为/神经系统

35) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

36) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

37) 肠易激综合症
肠易激综合症，也称为结肠易激综合症，与纤维肌痛和乳糖不耐受有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肠易激综合征相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物克拉霉素和西甲硅油。附属组织包括结肠、脑和肾，相关表型是稳态/代谢和神经系统

38) 肢端肥大症
肢端肥大症又称巨人症，与垂体腺瘤1、多种类型和垂体肿瘤有关，并具有包括内分泌系统体征和症状在内的症状与肢端肥大症相关的一个重要基因是AIP（芳基烃受体相互作用蛋白）及其相关通路/superpathways 是 GPCR 下游信号传导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了生长抑素和利拉鲁肽药物。附属组织包括肢体、垂体和骨骼，相关表型为多汗症和巨舌症

39) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

40) 肾衰竭
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

41) 胃肠道疾病
胃肠系统疾病又称肠胃疾病，与克罗恩病和胃病有关，症状包括舌脱皮、粘膜炎和便血等。与胃肠系统疾病相关的一个重要基因是 MIR199A1 (MicroRNA 199a-1)，其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了吲哚美辛和消旋肾上腺素药物。附属组织包括胃肠道、小肠和肝脏。

42) 胰腺炎
急性胰腺炎又称胰腺炎、急性坏死性胰腺炎，是一种与胰腺炎遗传性、igg4相关的疾病。与急性胰腺炎相关的一个重要基因是CPB1（羧肽酶B1），其相关通路/超通路包括婴儿猝死综合征（SIDS）易感通路和CCL18信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物头孢哌酮和乙酰半胱氨酸。附属组织包括胰腺、骨髓和肝脏，相关表型无影响和无影响

43) 恶性胸腺瘤
胸腺癌又称恶性胸腺瘤，与淋巴上皮瘤样胸腺癌和胸腺腺癌有关。与胸腺癌相关的一个重要基因是 KIT（KIT 原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括细胞骨架信号传导和 Hippo-Merlin 信号传导失调。在这种疾病的背景下提到了药物紫杉醇和帕博利珠单抗。附属组织包括胸腺、甲状腺和骨髓，相关表型有纵隔淋巴结肿大和胸腺肿瘤

44) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

45) 腹泻
腹泻又称腹泻，与腹泻3、分泌性钠有关，先天性，伴或不伴其他先天异常和微绒毛包涵体病。与腹泻相关的一个重要基因是 WNT2B（Wnt 家族成员 2B），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记以及消化和吸收。在这种疾病的背景下提到了药物头孢曲松和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和肾脏，相关表型无影响和无影响

46) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

47) 营养失调
营养缺乏症又称营养不良，与叶酸缺乏性贫血和缺铁性贫血有关，症状包括腹痛、恶病质和便秘。与营养缺乏病相关的一个重要基因是TTR（甲状腺素运载蛋白），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛和曲马多。附属组织包括肝脏、骨骼肌和乳腺，相关表型无影响和无影响

48) 糖尿病性视网膜病变
5 号糖尿病微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与 1 号糖尿病和 1 型糖尿病的微血管并发症有关。与 5 号糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是 PON1（对氧磷酶 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括眼睛，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

49) 遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症 1 型，也称为 Orw 病，与幼年性息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张综合征和原发性肺动脉高压 1 有关，症状包括发绀、呼吸困难和癫痫发作。与 1 型遗传性出血性毛细血管扩张症相关的一个重要基因是 ENG (Endoglin)，其相关通路/超级通路包括 TGF-β 信号通路和 ALK1 信号传导事件。在这种疾病的背景下提到了贝伐珠单抗和抗肿瘤药物、免疫学药物。附属组织包括肺、肝和脑，相关表型有皮肤毛细血管扩张和咯血

50) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响

51) 饮食失调
饮食失调又称进食障碍，与神经性贪食症、神经性厌食症有关，表现为食欲下降、厌食以及营养、代谢、发育等症状。与饮食失调相关的一个重要基因是 GHRL（Ghrelin 和 Obestatin 前肽），其相关途径/超途径包括 GPCR 下游信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物硫酸锌和锌阳离子。附属组织包括脑、心脏和肾脏，相关表型 NFAT1-GFP 核易位和稳态/代谢减弱

52) 骨肉瘤
成骨肉瘤也称为骨肉瘤，与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制（ARF）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺，相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

53) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

54) 绝经后骨质疏松症
骨质疏松症又称绝经后骨质疏松症，与青少年骨质疏松症和骨密度数量性状基因座15有关，症状包括心绞痛、背痛和肌肉痉挛。与骨质疏松症相关的一个重要基因是COL1A1（I型胶原α1链），其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和维生素D受体途径。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨，相关表型是骨质疏松症和稳态/代谢

55) 高胰岛素性低血糖
高胰岛素性低血糖症，也称为成纤维细胞增多症，与高胰岛素性低血糖症、家族性 1 和高胰岛素性低血糖症、家族性 3 有关。与高胰岛素性低血糖症相关的一个重要基因是 ABCC8（ATP 结合盒亚科 C 成员 8）及其相关途径/超级途径是新陈代谢和能量代谢的整合。在这种疾病的背景下提到了生长抑素和兰瑞肽药物。附属组织包括胰岛、胰腺和垂体，相关表型是乳腺球形成和稳态/代谢减少

56) 门脉高血压
门脉高压症，又称高血压、门脉高压，与门脉高压、非肝硬化、2和脾功能亢进有关，有包括体征和症状在内的症状，消化道高压症相关的重要基因是GIMAP5（GTPase，IMAP家族成员5），和其相关途径/超级途径包括信号转导和 p70S6K 信号传导。在这种疾病的背景下提到了一氧化氮和辛伐他汀药物。附属组织包括肝脏、脾脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

57) 高血糖
高血糖与 1 型糖尿病和青少年发病的 2 型糖尿病有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与高血糖相关的一个重要基因是 MALAT1（转移相关肺腺癌转录本 1），其相关途径/超途径包括代谢和神经系统发育。在这种疾病的背景下提到了药物沙格列汀和阿立哌唑。附属组织包括内皮、肝脏和脑，相关表型为活力降低和活力降低

58) 脑性瘫痪
脑性瘫痪又称婴儿脑瘫，与痉挛性脑瘫和痉挛性偏瘫有关，症状包括手足徐动、背痛和肌张力障碍。与脑瘫相关的一个重要基因是 COL4A1（IV 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和“血小板聚集抑制剂途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和左旋多巴药物。附属组织包括血液和脐带，相关表型无影响和无影响

《GH1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与GH1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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疾病因子

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