GJA8相关疾病列表-燧坤智能Silexon

GJA8及其相关疾病

GJA8

相关疾病

1) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

2) 全身性癫痫
特发性全身性癫痫，也称为特发性全身性癫痫，与特发性全身性癫痫 5 型和全身性癫痫伴热性惊厥加型 7 型相关，症状包括癫痫发作、非癫痫性惊厥和失神发作。与特发性全身性癫痫相关的一个重要基因是 GABRA1（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha1），其相关途径/超级途径包括“塞来昔布途径，药效学”和“苯二氮卓途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物左乙拉西坦和丙戊酸。附属组织包括脑、颞叶和眼，相关表型为伴有棘波复合波（>3.5 Hz）的脑电图和双侧强直阵挛发作

3) 小眼症
小眼症，也称为小眼症，与小眼症综合征 3 和小眼症综合征 1 有关。与小眼症相关的一个重要基因是 VSX2（视觉系统同源盒 2），其相关途径/超途径包括中胚层承诺途径和神经嵴分化。附属组织包括眼睛、视网膜和大脑，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

4) 巩膜角膜
巩膜角膜又称孤立性先天性巩膜角膜，与多发性先天性异常1和角膜平坦的线状皮肤缺损有关。与巩膜角膜相关的一个重要基因是 SIX6 (SIX Homeobox 6)，其相关途径/超途径包括中胚层承诺途径和眼睑发育中的 BMP 信号传导。附属组织包括眼睛、皮肤和内皮，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

5) 白内障
白内障又称白内障，与老年性白内障、白内障1有关，多种类型。与白内障相关的一个重要基因是 CRYBB3 (Crystallin Beta B3)，其相关通路/超级通路包括 1q21.1 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了药物环喷托酯和阿托品。附属组织包括眼、内皮和皮质，相关表型是视觉/眼。

6) 粉状小带性白内障
白内障 1 多种类型，也称为白内障 1 多种类型，与白内障 14 多种类型和白内障 30 多种类型相关。与 1 型多种类型白内障相关的一个重要基因是 GJA8（间隙连接蛋白 Alpha 8），其相关通路/超级通路包括减数分裂和 G 蛋白信号传导 G 蛋白 α-i 信号级联。附属组织包括眼睛、皮质和唾液腺，相关表型有微角膜和发育性白内障

7) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

8) 血栓形成
补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病又称chaple，与血型、克罗默系统和蛋白丢失性肠病有关。与补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病相关的一个重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。在这种疾病的背景下提到了药物达比加群和炔诺酮。附属组织包括肝脏、全血和内皮细胞，相关表型有血小板增多和肝肿大

《GJA8靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与GJA8相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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