GLB1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

GLB1及其相关疾病

GLB1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

3) 先天性代谢缺陷
遗传性代谢紊乱又称先天性代谢缺陷，与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传性代谢紊乱相关的一个重要基因是TKFC（三激酶和FMN环化酶），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数以及肿瘤微环境中免疫细胞与microRNA之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和柠檬酸钠。附属组织包括骨髓、肝脏和T细胞。

4) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

5) 半乳糖唾液酸沉积症
半乳糖唾液酸贮积症，也称为神经氨酸酶缺乏症伴β-半乳糖苷酶缺乏症，与粘多糖贮积症和糖蛋白沉积症有关。与半乳糖唾液酸沉积症相关的一个重要基因是 CTSA（组织蛋白酶 A），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和代谢。在这种疾病的背景下已经提到了药物多糖-K。附属组织包括骨、骨髓和眼，相关表型为智力障碍和面部特征粗糙

6) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

7) 戈谢病
戈谢病又称戈谢病，与戈谢病II型和戈谢病III型有关，具有呼吸暂停、肌肉强直和肌肉痉挛等症状。与戈谢病相关的一个重要基因是 GBA1（葡萄糖神经酰胺酶 Beta 1），其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括脾、肝和骨髓，相关表型有脾肿大和肝肿大

8) 泛酸激酶相关的神经变性
脑铁积累1型神经变性又称泛酸激酶相关神经变性，与脑铁积累6型神经变性和舞蹈棘红细胞增多症有关，症状包括共济失调、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与脑铁累积神经退行性变相关的一个重要基因是 PANK2（泛酸激酶 2），其相关途径/超级途径包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在这种疾病的背景下提到了药物去铁酮和药物溶液。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型为痉挛和舞蹈手足徐动症

9) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病

10) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

11) 神经节苷脂沉积症
神经节苷脂贮积症，也称为神经节苷脂贮积症，与 gm1-神经节苷脂贮积症，i 型和 gm1-神经节苷脂贮积症，类型 iii 有关。与神经节苷脂沉积症相关的一个重要基因是 HEXA（己糖胺酶亚基 Alpha），其相关途径/超途径包括代谢和糖胺聚糖代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括骨髓、脑和骨，相关表型无影响和无影响

12) GM1神经节苷脂沉积症
Gm1 神经节苷脂贮积症，也称为 β-半乳糖苷酶缺乏症，与 i 型 gm1-神经节苷脂贮积症和 iii 型 gm1-神经节苷脂贮积症有关。与 Gm1 神经节苷脂沉积症相关的一个重要基因是 GLB1（半乳糖苷酶 Beta 1），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗感染剂。附属组织包括脊髓、骨和脑，相关表型有反射亢进和眼球震颤

13) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

14) 结核
结核分枝杆菌1型又称结核病，与肺结核和粟粒性结核有关，有咳嗽、发热、瘙痒等症状。与结核分枝杆菌 1 相关的一个重要基因是 MTBS1（结核分枝杆菌，感染易感性，1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 TGF-β 途径。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸钙和依那西普。附属组织包括肺、淋巴结和心包，相关表型有疲劳和发热

15) 胎儿运动不能变形顺序
胎儿运动不能变形序列1，也称为胎儿运动不能变形序列，与羊水过多和多发性翼状胬肉综合征、escobar 变异有关。与胎儿运动不能变形序列1相关的一个重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括神经肌肉接头处的Agrin相互作用和“琥珀胆碱途径，药代动力学/药效学”。在这种疾病的背景下提到了琉璃苣油和大豆药物。附属组织包括肺、胎盘和骨骼，相关表型有呼吸功能不全和胎儿宫内生长迟缓

16) 脑白质营养不良
脑白质营养不良又称脑白质营养不良，与异染性脑白质营养不良和克拉伯病有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脑白质营养不良相关的一个重要基因是 EIF2B5（真核翻译起始因子 2B 亚基 Epsilon），其相关途径/超级途径包括神经干细胞和谱系特异性标记和翻译因子。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括脊髓、骨髓和脑，相关表型无影响和无影响

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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