GNPTAB相关疾病列表-燧坤智能Silexon

GNPTAB及其相关疾病

GNPTAB

相关疾病

1) III型粘脂沉积症
粘脂沉积症III Gamma又称粘脂沉积症III型γ，与粘脂沉积症和粘脂沉积症有关，症状包括肩膀僵硬、皮肤厚和关节痛。与粘脂沉积症 Iii Gamma 相关的一个重要基因是 GNPTG（N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶亚基 Gamma）。在这种疾病的背景下已经提到了药物多糖-K。附属组织包括骨、心脏和眼，相关表型有颅面骨质增生和下髂骨发育不全

2) II型粘脂沉积症
粘脂沉积症 Ii Alpha/β，也称为 i 细胞疾病，与粘脂沉积症 iii gamma 和粘脂沉积症有关。与粘脂沉积症 Ii Alpha/beta 相关的一个重要基因是 GNPTAB（N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶亚基 Alpha 和 Beta），其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括心脏、骨骼和皮肤，相关表型是面部特征粗糙和牙龈过度生长

3) 口吃
口吃又称口吃，与语言和沟通障碍以及言语障碍有关，症状包括体征和症状、口吃、获得性疼痛和腹痛。与口吃相关的一个重要基因是 AP4E1（适配器相关蛋白复合物 4 亚基 Epsilon 1），其相关途径/超级途径包括“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了中枢神经系统兴奋剂和雷米普利药物。附属组织包括脑、舌和苍白球，相关表型是心血管系统和行为/神经系统

4) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

5) 粘脂沉积症
粘脂沉积症与粘脂沉积症 iii gamma 和粘脂沉积症 iii α/β 有关。与粘脂沉积症相关的一个重要基因是 GNPTAB（N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶亚基 Alpha 和 Beta），其相关途径/超级途径包括高尔基体转运和随后的修饰以及离子通道转运。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括皮肤、骨骼和骨髓，相关表型无影响和无影响

6) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响

7) 颅缝早闭
颅缝早闭，也称为颅骨缝过早闭合，与 Muenke 综合征和 Jackson-Weiss 综合征有关。与颅缝早闭相关的一个重要基因是 FGFR2（成纤维细胞生长因子受体 2），其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和软骨内骨化。在这种疾病的背景下提到了氨甲环酸和止血药。附属组织包括骨，相关表型无影响、无影响

8) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌，与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA 1），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓，相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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