GRIN1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

GRIN1及其相关疾病

GRIN1

相关疾病

1) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

2) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

3) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化

4) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

5) 多小脑回
多小脑回又称pmg，与巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征1和巨脑畸形-毛细血管畸形-多小脑回综合征有关。与多小脑回相关的一个重要基因是 ATP1A2（ATP 酶 Na+/K+ 转运亚基 Alpha 2），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和 miRNA 效应以及 EGFR 的发育内皮素-1/EDNRA 反式激活。附属组织包括大脑、皮质和胎儿大脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

6) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

7) 情绪障碍
心境障碍，又称心境障碍，与重度抑郁症和分裂情感障碍有关，具有述情障碍和精神症状等症状。与情绪障碍相关的一个重要基因是 DISC2（精神分裂症 2 号中断），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和利培酮。附属组织包括脑、心脏和垂体，相关表型是神经系统和稳态/代谢

8) 早期婴儿癫痫性脑病
早期婴儿癫痫性脑病，又称早期婴儿癫痫性脑病伴抑制爆发，与发育性癫痫性脑病14和发育性癫痫性脑病1有关。与早期婴儿癫痫性脑病相关的一个重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和 G-Beta Gamma 信号传导。附属组织包括大脑、皮质和眼睛，相关表型是智力障碍和整体发育迟缓

9) 智力障碍，常染色体显性遗传5
智力发育障碍，常染色体显性5，也称为mrd5，与syngap1相关的智力障碍和运动定型有关，并具有包括癫痫发作在内的症状与智力发育障碍，常染色体显性5相关的一个重要基因是SYNGAP1（突触Ras GTP酶激活蛋白） 1）。附属组织包括大脑，相关表型是整体发育迟缓和小头畸形

10) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

11) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

12) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

13) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

14) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

15) 缺血
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统

16) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

17) 肌阵挛
肌阵挛与lafora肌阵挛性癫痫和进行性肌阵挛性癫痫10有关。与肌阵挛相关的一个重要基因是AFG3L2（AFG3 Like Matrix AAA Peptidase Subunit 2），其相关途径/超途径之一是“鞘脂的降解途径，包括疾病”。在这种疾病的背景下提到了药物罗库溴铵和柠檬酸钠。附属组织包括脊髓、肾脏和大脑，相关表型无影响和无影响

18) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

19) 脑炎
脑炎也称为单纯疱疹脑炎、脊髓炎或脑脊髓炎，与蜱传脑炎和单纯疱疹脑炎有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脑炎相关的一个重要基因是 UNC93B1（Unc-93 同源物 B1，TLR 信号调节因子），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 DDX58/IFIH1 介导的干扰素-α/β 诱导。在这种疾病的背景下提到了药物乳糖醇和甲醛。附属组织包括脑、骨髓和皮肤，相关表型是免疫系统和死亡率/衰老

20) 脑白质营养不良
脑白质营养不良又称脑白质营养不良，与异染性脑白质营养不良和克拉伯病有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脑白质营养不良相关的一个重要基因是 EIF2B5（真核翻译起始因子 2B 亚基 Epsilon），其相关途径/超级途径包括神经干细胞和谱系特异性标记和翻译因子。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括脊髓、骨髓和脑，相关表型无影响和无影响

21) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

22) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

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•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
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