GRIN2D
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相关疾病

1) 中风
脑血管病又称脑血管病,与基底节脑血管病和中风、缺血有关,症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的信号转导和调节)。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

2) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病,与亨廷顿病样1和舞蹈病有关,症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT(亨廷顿蛋白),其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球,相关表型有舞蹈症和精神退化

3) 偏头痛
有或无先兆偏头痛1也称为偏头痛,与家族性偏瘫性偏头痛和无先兆偏头痛有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与有或无先兆偏头痛 1 相关的一个重要基因是 NOTCH3(Notch 受体 3),其相关通路/超通路包括 II 型糖尿病和炭疽毒素的细胞作用。在这种疾病的背景下提到了矿物油和倍他米松药物。附属组织包括脑、垂体和皮质,相关表型有畏光和呕吐

4) 哮喘
哮喘,也称为慢性阻塞性哮喘,与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关,其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13(白细胞介素 13),其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤,相关表型有哮喘和支气管收缩

5) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

6) 情绪障碍
心境障碍,又称心境障碍,与重度抑郁症和分裂情感障碍有关,具有述情障碍和精神症状等症状。与情绪障碍相关的一个重要基因是 DISC2(精神分裂症 2 号中断),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和利培酮。附属组织包括脑、心脏和垂体,相关表型是神经系统和稳态/代谢

7) 早期婴儿癫痫性脑病
早期婴儿癫痫性脑病,又称早期婴儿癫痫性脑病伴抑制爆发,与发育性癫痫性脑病14和发育性癫痫性脑病1有关。与早期婴儿癫痫性脑病相关的一个重要基因是SLC25A22(溶质载体家族25成员22) ,其相关途径/超级途径包括化学突触传输和 G-Beta Gamma 信号传导。附属组织包括大脑、皮质和眼睛,相关表型是智力障碍和整体发育迟缓

8) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁有关,症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A(5-羟色胺受体 2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有抑郁症和行为/神经系统

9) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症,与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关,具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4(溶质载体家族 6 成员 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类(视紫红质样受体)。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺,相关表型有神经系统和正常

10) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症,与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关,先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE(稳态铁调节器),其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺,相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

11) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征,与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关,症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A(钠电压门控通道 Alpha 亚基 1),其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

12) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫,也称为神经发育障碍,与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1(钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1)。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏,相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

13) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症,与分裂情感性障碍和精神障碍有关,具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R(Reticulon 4 受体),其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有脑电图异常和幻觉

14) 缺血
缺血又称急性冠脉综合征,与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关,表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254(长基因间非蛋白编码 RNA 1254),其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑,相关表型是稳态/代谢和神经系统

15) 躁郁症
双相情感障碍,也称为抑郁症、双相情感障碍,与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1(主要情感障碍 1),其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

16) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌,与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1(HNF1A反义RNA 1),其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓,相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

17) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8,又称骨质疏松症,与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关,具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8(骨矿物质密度定量性状基因座 8)。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

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•   蛋白表达水平;
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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