HAO1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

HAO1及其相关疾病

HAO1

相关疾病

1) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

2) 原发性高草酸尿症
原发性高草酸尿症，也称为高草酸尿症，与高草酸尿症，原发性，II型和高草酸尿症，原发性，III型有关，并具有包括骨痛在内的症状。与原发性高草酸尿症相关的重要基因是AGXT（丙氨酸-乙醛酸转氨酶），其中其相关途径/超级途径是染色质组织和细胞衰老。在这种疾病的背景下提到了药物达格列净和氢氯噻嗪。附属组织包括肾、肝和骨，相关表型有草酸钙肾结石和高草酸尿症

3) 原发性高草酸尿症1型
高草酸尿症，原发性，I 型，又称原发性高草酸尿症 1 型，与原发性高草酸尿症和染色体 2q37 缺失综合征有关，并有骨痛等症状。与高草酸尿症，原发性，I 型相关的重要基因是 AGXT（丙氨酸--乙醛酸）转氨酶），其相关途径/超级途径包括基因表达（转录）和蛋白质代谢。在这种疾病的背景下提到了 Lumasiran 和 Pharmaceutical Solutions 药物。附属组织包括肾、眼和肝，相关表型有贫血和肾钙质沉着症

4) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

5) 肾结石
肾结石，又称肾结石，与肾结石、草酸钙和肾结石/骨质疏松症、低磷血症有关，1，并有包括肾痛在内的症状。与肾结石相关的一个重要基因是SLC25A25（溶质载体家族25成员25），其相关途径/超途径是无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运蛋白的紊乱。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和罗哌卡因药物。附属组织包括肾脏、骨骼和前列腺，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

6) 高草酸尿症
乙醛酸代谢障碍，也称为高草酸尿症，与原发性高草酸尿症，原发性，I 型和高草酸尿症，原发性，II 型相关。在这种疾病的背景下提到了药物达格列净和氢氯噻嗪。附属组织包括肾、肝和骨髓。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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