HCN1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

HCN1及其相关疾病

HCN1

相关疾病

1) 全身性癫痫
特发性全身性癫痫，也称为特发性全身性癫痫，与特发性全身性癫痫 5 型和全身性癫痫伴热性惊厥加型 7 型相关，症状包括癫痫发作、非癫痫性惊厥和失神发作。与特发性全身性癫痫相关的一个重要基因是 GABRA1（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha1），其相关途径/超级途径包括“塞来昔布途径，药效学”和“苯二氮卓途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物左乙拉西坦和丙戊酸。附属组织包括脑、颞叶和眼，相关表型为伴有棘波复合波（>3.5 Hz）的脑电图和双侧强直阵挛发作

2) 右证
Rett 综合征，也称为非典型 Rett 综合征，与发育性癫痫性脑病 2 和近端染色体 16p13.3 缺失综合征有关，症状包括背痛、恶病质和便秘。与 Rett 综合征相关的一个重要基因是 MECP2（甲基 CpG 结合蛋白 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和 ESR 介导的信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物愈创甘油醚和右美沙芬。附属组织包括脑、眼和骨骼肌，相关表型有脑电图异常和睡眠障碍

3) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

4) 婴儿期癫痫伴迁移性局灶性发作
发育性癫痫性脑病14，又称婴儿期恶性迁移性部分性癫痫发作，与发育性癫痫性脑病7和热性惊厥有关，具有阵挛和面部肌肉抽搐等症状。与发育性和癫痫性脑病 14 相关的一个重要基因是 KCNT1（钾钠激活通道亚家族 T 成员 1），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和心脏传导。附属组织包括大脑、舌头和眼睛，相关表型是目光接触不良和痉挛

5) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

6) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

7) 慢性粒细胞白血病
白血病，慢性粒细胞，又称慢性粒细胞白血病，与非典型慢性粒细胞白血病、bcr-abl1阴性和幼年粒单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性粒细胞白血病相关的重要基因是ABL1（ABL原癌基因1，非受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和VEGF通路（Tocris）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、骨髓和骨，相关表型有骨髓增殖性疾病和脾肿大

8) 早期婴儿癫痫性脑病
早期婴儿癫痫性脑病，又称早期婴儿癫痫性脑病伴抑制爆发，与发育性癫痫性脑病14和发育性癫痫性脑病1有关。与早期婴儿癫痫性脑病相关的一个重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和 G-Beta Gamma 信号传导。附属组织包括大脑、皮质和眼睛，相关表型是智力障碍和整体发育迟缓

9) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

10) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

11) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

12) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

13) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

14) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

15) 自闭症
自闭症又称自闭症，与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌中受影响的通路。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和多巴胺药物。附属组织包括脐带、脑和骨髓，相关表型为脑电图异常和血清血清素升高

16) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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