HEXA相关疾病列表-燧坤智能Silexon

HEXA及其相关疾病

HEXA

相关疾病

1) 假性剥脱综合征
剥脱性综合征，也称为假性剥脱性青光眼，与开角型青光眼和白内障有关，具有进行性视力下降等症状。与剥脱性综合征相关的重要基因是 LOXL1（赖氨酰氧化酶样 1），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织与烧伤创面愈合。在这种疾病的背景下提到了药物拉坦前列素和噻吗洛尔。附属组织包括眼睛、内皮和视网膜，相关表型有白内障和晶状体半脱位

2) 先天性代谢缺陷
遗传性代谢紊乱又称先天性代谢缺陷，与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传性代谢紊乱相关的一个重要基因是TKFC（三激酶和FMN环化酶），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数以及肿瘤微环境中免疫细胞与microRNA之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和柠檬酸钠。附属组织包括骨髓、肝脏和T细胞。

3) 先天性红细胞生成障碍性贫血
先天性红细胞生成障碍性贫血，又称先天性造血障碍性贫血，与贫血、先天性红细胞生成障碍、ia型和贫血、先天性红细胞生成障碍、IIIa型有关。与先天性红细胞生成不良性贫血相关的一个重要基因是 SEC23B（SEC23 同源物 B，COPII 外壳复合物成分），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高和血管壁细胞表面相互作用的反应。在这种疾病的背景下提到了药物铁和埃索美拉唑。附属组织包括肝、心、脾，相关表型无影响、无影响

4) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

5) 桑德霍夫病
桑德霍夫病，也称为总己糖胺酶缺乏症，与 i 型 gm1-神经节苷脂贮积症和 ab 型 gm2-神经节苷脂贮积症相关。与桑德霍夫病相关的一个重要基因是 HEXB（己糖胺酶亚基 Beta），其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗 HIV 药物。附属组织包括脊髓、眼睛和大脑，相关表型为大头畸形和发育不良

6) 泰-萨克斯病
Tay-Sachs 病，也称为己糖胺酶 a 缺乏症，与 gm2-神经节苷脂沉积症 ab 型和 gm1-神经节苷脂沉积症 i 型有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与泰-萨克斯病相关的一个重要基因是 HEXA（己糖胺酶亚基 Alpha），其相关途径/超途径包括代谢和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗 HIV 药物。附属组织包括眼、脊髓和脑，相关表型为进行性痉挛和酶/辅酶活性异常

7) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症，也称为 sma，与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1（运动神经元存活 1，端粒），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头，相关表型无影响和无影响

8) 路易体痴呆
路易体痴呆，又称路易体痴呆，与常染色体显性帕金森病4型和常染色体显性帕金森病1型有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。路易体是与痴呆症相关的一个重要基因，是 SNCA（突触核蛋白 Alpha），其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多奈哌齐药物。附属组织包括脑、骨髓和眼睛，相关表型有痴呆和幻视

9) 里氏综合症
里氏综合症，又称里克特综合症，与白血病、慢性淋巴细胞2型和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与里氏综合症相关的一个重要基因是 IGHV4-38-2（免疫球蛋白重链可变区 4-38-2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物纳武单抗和奥法木单抗。附属组织包括骨髓、脾和肝，相关表型是乳腺球形成和细胞减少

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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