HFE相关疾病列表-燧坤智能Silexon

HFE及其相关疾病

HFE

相关疾病

1) 1型糖尿病
1型糖尿病，又称胰岛素依赖型糖尿病，与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关，症状包括多尿、烦渴等。与 1 型糖尿病相关的一个重要基因是 HNF1A (HNF1 Homeobox A)，其相关通路/超级通路包括免疫反应中的 IL-9 信号通路和免疫反应 NFAT。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和格列吡嗪。附属组织包括骨和胰腺，相关表型有糖尿病和烦渴

2) 1型血色素沉着症
Hfe 血色病，也称为 hfe 相关血色病，与 1 型血色病和罕见的遗传性血色病有关。与 Hfe 血色素沉着症相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节因子），其相关途径/超途径包括胰岛素受体再循环和 3q29 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了铁剂药物。附属组织包括肝、骨和肾。

3) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

4) 不孕症
不孕症与透明带缺陷导致的男性不孕症和女性不孕症有关，并具有盆腔疼痛等症状。与不孕症相关的重要基因是 DNAH5（动力蛋白轴丝重链 5），其相关途径/超途径包括 Beta-2 肾上腺素能-依赖的 CFTR 表达和 G alpha (s) 信号事件。在这种疾病的背景下提到了药物地诺前列酮和双氯芬酸。附属组织包括卵巢、子宫和垂体，相关表型是内分泌/外分泌腺和消化/消化腺

5) 丛集性头痛
丛集性头痛又称丛集性头痛、丛集性头痛，与头痛、三叉神经痛有关，症状包括头痛、反复阵发性头痛等。与丛集性头痛相关的一个重要基因是 HCRTR2（下丘脑分泌素受体 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了佐米曲普坦和氯胺酮药物。附属组织包括眼、垂体和脑。

6) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

7) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

8) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

9) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

10) 周围神经病变
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

11) 嗜铬细胞瘤
肾上腺嗜铬细胞瘤又称嗜铬细胞瘤，与儿童恶性肾上腺嗜铬细胞瘤和嗜铬细胞瘤有关，症状包括腹痛、胸痛、发热等。与肾上腺嗜铬细胞瘤相关的一个重要基因是 NGF（神经生长因子），其相关途径/超级途径包括细胞骨架重塑、Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节以及 Prader-Willi 和 Angelman 综合征。在这种疾病的背景下提到了异环磷酰胺和来格司亭药物。附属组织包括肾上腺、胸腺和甲状腺。

12) β地中海贫血
β-地中海贫血，也称为β地中海贫血，与血小板减少症伴β-地中海贫血、x连锁和血红蛋白lepore-β-地中海贫血综合征有关。与β地中海贫血相关的一个重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和高尔基体至内质网逆行转运。在这种疾病的背景下提到了白消安和二甲双胍药物。附属组织包括肝、脾和骨，相关表型为脾肿大和苍白

13) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

14) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

15) 威尔逊氏病
威尔逊病又称肝豆状核变性，与铜代谢障碍和舞蹈病有关，症状包括腹痛、背痛和便秘。与威尔逊病相关的一个重要基因是 ATP7B（ATP 酶铜转运β），其相关途径/超级途径包括铁死亡和活性氧解毒。在这种疾病的背景下已经提到了药物锌阳离子和胆碱。附属组织包括肝脏、眼睛和大脑，相关表型是智力障碍和发育迟缓

16) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

17) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

18) 慢性丙型肝炎
丙型肝炎又称丙型肝炎感染，是与丙型肝炎病毒有关的病毒性传染病，症状包括发热、乏力、食欲不振等。与丙型肝炎相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物依泽替米贝和阿卡波糖。附属组织包括血液、肝脏和肾脏，相关表型有 JFH-1 基因型 2a 增加、丙型肝炎病毒 (HCV) 感染和免疫系统

19) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

20) 焦磷酸钙沉积病
软骨钙质沉着症又称假性痛风，与家族性焦磷酸钙沉积症和吉特曼综合征有关，症状包括关节僵硬。与软骨钙质沉着症相关的重要基因是CCAL1（软骨钙质沉着症1（焦磷酸钙沉积病，早发性骨关节炎）），其中其相关途径/超级途径是白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导和炎症小体。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和聚维酮 K30。附属组织包括关节、骨和 b 细胞，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

21) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

22) 病态窦房结综合征
病态窦房结综合征又称窦房结功能障碍，与家族性病态窦房结综合征和心律失常、锚蛋白-b有关。与病态窦房结综合征相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物奈必洛尔和阿替洛尔。附属组织包括心脏、房室结和心肌细胞，相关表型无影响和无影响

23) 血管性痴呆
血管性痴呆又称血管性痴呆，与宾斯旺格氏病和痴呆有关。与血管性痴呆相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和氢可酮。附属组织包括脑、肾和心脏，相关表型是神经系统和稳态/代谢

24) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

25) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

26) 大脑癌
脑癌，又称脑部恶性肿瘤，与li-fraumeni综合征和肺癌有关，症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

27) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

28) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

29) 红细胞增多症
红细胞增多症又称高原性红细胞增多症，与应激性红细胞增多症和获得性红细胞增多症有关。与红细胞增多症相关的一个重要基因是 JAK2（Janus 激酶 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和细胞对刺激的反应。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和帕比司他药物。附属组织包括骨髓、骨和髓系，相关表型无影响和无影响

30) 缺血
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统

31) 缺铁性贫血
缺铁性贫血，又称缺铁性贫血，与铁难治性缺铁性贫血和乳糜泻有关1。与缺铁性贫血相关的一个重要基因是TMPRSS6（跨膜丝氨酸蛋白酶6），及其相关途径/超途径之一是无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运蛋白的疾病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和克拉霉素药物。附属组织包括肾脏、肝脏和心脏，相关表型无影响和无影响

32) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

33) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

34) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

35) 血色素沉着症
2型血色病，也称为青少年血色病，与2b型血色病和罕见的遗传性血色病有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与 2 型血色素沉着病相关的一个重要基因是 HJV（血幼素 BMP 辅受体），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及胰岛素受体再循环。在这种疾病的背景下提到了药物铁和去铁酮。附属组织包括肝脏、胰腺和心脏，相关表型为先天性肝纤维化和转铁蛋白饱和度升高

36) 糖尿病性视网膜病变
5 号糖尿病微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与 1 号糖尿病和 1 型糖尿病的微血管并发症有关。与 5 号糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是 PON1（对氧磷酶 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括眼睛，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

37) 迟发性皮肤卟啉症
家族性迟发性皮肤卟啉症又称迟发性皮肤卟啉症、家族型，与迟发性皮肤卟啉症和卟啉症有关。与家族性迟发性皮肤卟啉症相关的一个重要基因是 UROD（尿卟啉原脱羧酶）。在这种疾病的背景下提到了药物铁和地拉罗司。附属组织包括皮肤和肝脏。

38) 遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症，又称先天性球形红细胞性溶血性贫血，与胆红素代谢紊乱和地中海贫血有关，并有黄疸等症状。与遗传性球形红细胞增多症相关的一个重要基因是SPTB（Spectrin Beta，红细胞），其相关通路/超通路包括相互作用L1 和锚蛋白之间以及其他运输和结合事件。在这种疾病的背景下提到了木瓜和抗氧化剂药物。附属组织包括脾脏、皮肤和心脏，相关表型是红细胞渗透脆性增加和肌肉无力

39) 铁过载
罕见遗传性血色病，也称为铁超载，与非洲的 5 型血色病和铁超载有关。与罕见遗传性血色病相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节因子），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及胰岛素受体再循环。在这种疾病的背景下提到了橙子和地拉罗司药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓，相关表型是肝脏/胆道系统和稳态/代谢

40) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。

41) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

42) 高甘油三酯血症
高甘油三酯血症，暂时性婴儿期，又称为暂时性婴儿高甘油三酯血症和肝脂肪变性，具有腰部高甘油三酯血症等症状。与高甘油三酯血症、暂时性婴儿期相关的重要基因是GPD1（甘油-3-磷酸脱氢酶1）。在这种疾病的背景下提到了药物环丙贝特和胰高血糖素。附属组织包括肝脏、骨骼肌和心脏，相关表型有脾肿大和肝肿大

43) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

44) 黄斑变性
黄斑变性，年龄相关，1，也称为黄斑变性，与黄斑变性，年龄相关，4 和视网膜劈裂 1，x 连锁，青少年有关，并具有视力丧失、心绞痛和震颤等症状。与年龄相关的黄斑变性 1 相关的一个重要基因是 HMCN1 (Hemicentin 1)，其相关途径/超途径之一是补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和维替泊芬。附属组织包括眼睛，相关表型有黄斑出血和黄斑变性

45) 恶性黑色素瘤
黑色素瘤，皮肤恶性1号，也称为家族性黑色素瘤，与黑色素瘤、皮肤恶性9号和皮肤黑色素瘤有关。与黑色素瘤、皮肤恶性肿瘤 1 相关的一个重要基因是 STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶 11），其相关途径/超途径包括“细胞周期、有丝分裂”和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了卡介苗疫苗和维莫非尼药物。附属组织包括皮肤、眼睛和淋巴结，相关表型有痣和黑色素瘤

《HFE靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与HFE相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
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•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
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