HLA-DQA1
HLA-DQA1

相关疾病

1) 1型糖尿病
1型糖尿病,又称胰岛素依赖型糖尿病,与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关,症状包括多尿、烦渴等。与 1 型糖尿病相关的一个重要基因是 HNF1A (HNF1 Homeobox A),其相关通路/超级通路包括免疫反应中的 IL-9 信号通路和免疫反应 NFAT。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和格列吡嗪。附属组织包括骨和胰腺,相关表型有糖尿病和烦渴

2) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

3) IgA肾病
Iga肾小球肾炎又称iga肾病,与扁桃体炎和肾小球肾炎有关。与 Iga 肾小球肾炎相关的一个重要基因是 IGAN1(IgA 肾病),其相关通路/超通路包括 CCL18 信号通路和间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括肾脏、肝脏和心脏,相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢

4) 男性不育症
男性不育症,又称不育症、男性,与生精衰竭9、不育有关,具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR(CF跨膜电导调节器),其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸,相关表型无影响、无影响

5) 丝虫病
丝虫象皮病,也称为淋巴丝虫病,与丝虫病和盘尾丝虫病有关,并具有乳糜尿等症状。与丝虫象皮病相关的一个重要基因是 IL10(白细胞介素 10),其相关通路/超通路包括 Akt 信号传导和干扰素概述 -介导的信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物强力霉素和凡士林。附属组织包括皮肤、肺和睾丸,相关表型是淋巴结肿大,主要是下肢淋巴水肿

6) 乳糜泻
乳糜泻1型也称为乳糜泻,与1型糖尿病和自身免疫性疾病有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与乳糜泻 1 相关的一个重要基因是 HLA-DQB1(主要组织相容性复合体,II 类,DQ Beta 1),其相关途径/超途径包括同种异体移植排斥和 CD28 共刺激。在这种疾病的背景下提到了药物普芦卡必利和硅。附属组织包括小肠到麦醇溶蛋白、小肠和骨骼,相关表型是维生素 B12 缺乏和发育不良

7) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病,与炎症性肠病和炎症性肠病1有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪,相关表型为无作用和无作用

8) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病,与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1(C-X3-C基序趋化因子受体1),其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼,相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

9) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病,与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1(C-X3-C基序趋化因子受体1),其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼,相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

10) 前葡萄膜炎
前葡萄膜炎,也称为虹膜睫状体炎,与感染性前葡萄膜炎和青光眼睫状体危象有关。与前葡萄膜炎相关的一个重要基因是 TLR4(Toll 样受体 4),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物更昔洛韦和醋酸地塞米松。附属组织包括眼、视网膜和内皮,相关表型无影响和无影响

11) 卡波西肉瘤
卡波西肉瘤又名卡波西肉瘤,与肉瘤和获得性免疫缺陷综合征有关,症状包括出疹、瘙痒和发热等。与卡波西肉瘤相关的一个重要基因是 IL6(白细胞介素 6),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物博来霉素和洛匹那韦。附属组织包括皮肤、肺和淋巴结,相关表型是复发性疱疹和皮肤肿瘤

12) 原发性胆汁性胆管炎
原发性胆汁性胆管炎又称原发性胆汁性肝硬化,与胃肠系统疾病和非酒精性脂肪肝有关。与原发性胆汁性胆管炎相关的一个重要基因是PBC2(胆汁性肝硬化,原发性,2),其相关通路/超通路中有参与DNA损伤反应和细胞分化-扩展指数的miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物阿巴西普和美罗培南。附属组织包括脐带、肝脏和骨骼,相关表型有肝硬化和胆汁性肝硬化

13) 发作性睡病
发作性睡病,又称发作性睡病综合征,与发作性睡病1和小脑性共济失调、耳聋和发作性睡病有关,为常染色体显性遗传,症状包括偏瘫、睡眠障碍和打鼾。与发作性睡病相关的一个重要基因是 HCRT(下丘脑分泌素神经肽前体),其相关途径/超途径包括脂肪生成中的转录因子调节和食欲素受体途径。在这种疾病的背景下提到了中枢神经系统兴奋剂和柠檬酸钠药物。附属组织包括脑、心脏和眼睛。

14) 史蒂文斯-约翰逊综合征
多形红斑又称多形性红斑、多形性红斑,与严重的皮肤不良反应和移植物抗宿主病有关。与多形红斑相关的一个重要基因是 DSP(Desmoplakin),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡泊三醇和倍他米松。附属组织包括皮肤、眼睛和唾液腺,相关表型无影响和无影响

15) 哮喘
哮喘,也称为慢性阻塞性哮喘,与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关,其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13(白细胞介素 13),其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤,相关表型有哮喘和支气管收缩

16) 多发性硬化症
多发性硬化症,也称为 MS,与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,II 类,DR Beta 1),其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体,相关表型有痉挛和复视

17) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤,与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4(DNA 连接酶 4),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导:丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液,相关表型有骨质减少和病理性骨折

18) 大疱性类天疱疮
大疱性类天疱疮又称老年性疱疹样皮炎,与获得性大疱性表皮松解症和疱疹样皮炎有关。与大疱性类天疱疮相关的一个重要基因是 HLA-DQB1(主要组织相容性复合体,II 类,DQ Beta 1),其相关途径/超级途径包括信号转导和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括皮肤、唾液腺和骨骼,相关表型有糖尿病和自身免疫

19) 寻常型天疱疮
寻常型天疱疮,家族性,又称寻常型天疱疮,与妊娠期天疱疮和里特氏病有关。 DSG3 (Desmoglein 3) 是与家族性寻常型天疱疮相关的重要基因,其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和神经系统发育。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和阿巴西普。附属组织包括皮肤、T细胞和中性粒细胞,相关表型是婴儿期喂养困难和皮肤非典型疤痕

20) 尚病
全身性幼年特发性关节炎,也称为全身性幼年特发性关节炎,与幼年类风湿性关节炎和紫癜有关。与全身性幼年特发性关节炎相关的一个重要基因是 LACC1(含有漆酶结构域 1),其相关途径/超途径包括免疫系统和脂肪生成中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和苯佐卡因。附属组织包括骨、中性粒细胞和T细胞,相关表型有发热和自身免疫

21) 局灶节段性肾小球硬化
局灶节段性肾小球硬化症,又称家族性特发性类固醇抵抗性肾病综合征,与局灶节段性肾小球硬化症2和局灶节段性肾小球硬化症5有关。与局灶节段性肾小球硬化症相关的一个重要基因是NPHS1(NPHS1粘附分子,Nephrin),其相关基因途径/超级途径是细胞连接组织和肾病综合征。在这种疾病的背景下提到了药物达格列净和血管紧张素 II。附属组织包括肾脏、骨髓和骨骼,相关表型无影响和无影响

22) 川崎病
川崎病也称为皮肤粘膜淋巴结综合征,与皮疹和结膜炎有关,症状包括发烧、眼结膜充血和嘴唇发红。与川崎病相关的一个重要基因是THRIL(TNF和HNRNPL相关免疫调节长非编码RNA),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物免疫球蛋白 G 和磷酸泼尼松龙。附属组织包括身体、淋巴结和心脏,相关表型有蛋白尿和唇炎

23) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

24) 常见变异型免疫缺陷病
常见变异免疫缺陷,也称为 cvid,与免疫缺陷,常见变量,1 和免疫缺陷,常见变量,2 有关。与常见变异免疫缺陷相关的一个重要基因是 TNFRSF13B(TNF 受体超家族成员 13B),及其相关途径/超级通路是 ERK 信号传导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物利福昔明和布地奈德。附属组织包括t细胞、b细胞和肺,相关表型有慢性中耳炎和短头畸形

25) 干燥综合征
干燥综合征又称干燥综合征,与多发性单神经炎和泪腺、唾液腺发育不全有关,症状包括眼睛干涩、眼部表现和背痛。与干燥综合征相关的一个重要基因是 IFNG-AS1(IFNG 反义 RNA 1),其相关通路/超级通路包括细胞凋亡和自噬以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氟米龙和环磷酰胺。附属组织包括眼睛、唾液腺和皮肤,相关表型有干燥性角结膜炎和口干症

26) 慢性丙型肝炎
丙型肝炎又称丙型肝炎感染,是与丙型肝炎病毒有关的病毒性传染病,症状包括发热、乏力、食欲不振等。与丙型肝炎相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物依泽替米贝和阿卡波糖。附属组织包括血液、肝脏和肾脏,相关表型有 JFH-1 基因型 2a 增加、丙型肝炎病毒 (HCV) 感染和免疫系统

27) 慢性乙型肝炎
乙型肝炎又称乙型肝炎感染,与肝炎和丁型肝炎有关,症状包括发烧、腹痛和便秘。与乙型肝炎相关的重要基因是MIR21(MicroRNA 21),其相关通路/超通路包括Toll样受体信号通路和干扰素介导信号通路概述。在这种疾病的背景下提到了药物甘草酸和前列地尔。附属组织包括肝脏、T细胞和肾脏,相关表型有肿瘤和内分泌/外分泌腺

28) 扁桃体炎
扁桃体炎又称慢性扁桃体炎,与咽炎和流感嗜血杆菌有关,症状包括喉咙痛。与扁桃体炎相关的重要基因是DEFB1(防御素Beta 1),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物铁和舒芬太尼。附属组织包括扁桃体、肾上腺皮质和T细胞,相关表型无影响和无影响

29) 格雷夫斯病
格雷夫斯病,也称为格雷夫斯病,与格雷夫斯病1和突眼有关。与格雷夫斯病相关的一个重要基因是 GRD2(格雷夫斯病,易感性 To,2),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物甲硫咪唑和磷酸泼尼松龙。附属组织包括甲状腺、甲状腺和眼,相关表型有内分泌/外分泌腺和免疫系统

30) 横贯性脊髓炎
横贯性脊髓炎,又称横贯性脊髓炎,与视神经脊髓炎和抗磷脂综合征有关。与横贯性脊髓炎相关的一个重要基因是 AQP4(水通道蛋白 4),其相关通路/超级通路包括 T 细胞激活 SARS-CoV-2 和脊髓损伤。在这种疾病的背景下已经提到了干扰素β-1a和米托蒽醌药物。附属组织包括脊髓、脑和延髓,相关表型有神经系统和免疫系统

31) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1,又称炎症性肠病1,与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域 2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼,相关表型为生长迟缓和腹痛

32) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病,与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37(白细胞介素37)。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

33) 自身免疫性甲状腺炎
桥本甲状腺炎又称自身免疫性甲状腺炎,与甲状腺淋巴瘤和粘液性水肿有关。与桥本甲状腺炎相关的一个重要基因是 CTLA4(细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4),其相关通路/超级通路包括 NF-κB 信号传导和同种异体移植排斥。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰水杨酸和醋酸地塞米松。附属组织包括甲状腺、甲状腺和心脏,相关表型有桥本甲状腺炎和自身免疫抗体阳性

34) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低

35) 白塞氏病
白塞氏综合症又称白塞氏病,与沃格特-小柳-原田病和脊柱关节病1有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白塞综合征相关的一个重要基因是MEFV(MEFV先天免疫调节因子,Pyrin),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物氟轻松和药物溶液。附属组织包括脊髓、眼睛和皮肤,相关表型有恶心、呕吐和关节炎

36) 皮肤红斑狼疮
皮肤红斑狼疮又称皮肤性红斑狼疮、皮肤性红斑狼疮,与亚急性皮肤红斑狼疮和家族性冻疮性狼疮有关,症状包括出疹、瘙痒等。与皮肤红斑狼疮相关的一个重要基因是 CXCR3(CXC 基序趋化因子受体 3),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和干扰素 γ 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和抗感染剂。附属组织包括皮肤、心脏和T细胞,相关表型有免疫系统和造血系统

37) 硬皮病
系统性硬皮病又称硬皮病,与硬皮病、家族性进行性、弥漫性皮肤系统性硬化症有关,症状包括出疹、瘙痒和皮肤皱缩等。与系统性硬皮病相关的一个重要基因是 TSIX(TSIX 转录本,XIST 反义 RNA),其相关通路/超级通路包括 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和他达拉非药物。附属组织包括皮肤、肺和心脏,相关表型有关节痛和肌痛

38) 神经囊尾蚴病
囊尾蚴病又称神经囊尾蚴病,与包虫病和血吸虫病有关。与囊尾蚴病相关的一个重要基因是 IL6(白细胞介素 6),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物吡喹酮和苯佐卡因。附属组织包括脊髓、脑和皮肤,相关表型为脑钙化和功能性运动缺陷

39) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤,与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

40) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra,与关节炎和银屑病关节炎有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22(蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型),其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼,相关表型是关节僵硬和疲劳

41) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症,与分裂情感性障碍和精神障碍有关,具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R(Reticulon 4 受体),其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有脑电图异常和幻觉

42) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病,与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关,具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11(钾内向整流通道亚家族 J 成员 11),其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

43) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2,又称糖尿病微血管并发症,易感性2,与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO(促红细胞生成素)。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

44) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎,与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关,症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1(三素修复核酸外切酶 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤,相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

45) 血栓性血小板减少性紫癜
血栓性血小板减少性紫癜又称紫癜、血栓性血小板减少性紫癜,与血栓性血小板减少性紫癜、遗传性紫癜有关,有发热、震颤等症状。与血栓性血小板减少性紫癜相关的一个重要基因是 ADAMTS13(具有 1 型血小板反应蛋白基序的 ADAM 金属肽酶 13),其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括心脏、皮肤和肾脏,相关表型有血小板减少和呼吸困难

46) 红斑痤疮
红斑痤疮也称为红斑毛细血管扩张性红斑痤疮,与毛细血管扩张和痤疮有关,具有出疹和瘙痒等症状。与红斑痤疮相关的一个重要基因是 CAMP(Cathelicidin 抗菌肽),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和米诺环素药物。附属组织包括皮肤、眼睛和垂体,相关表型无影响和无影响

47) 结核
结核分枝杆菌1型又称结核病,与肺结核和粟粒性结核有关,有咳嗽、发热、瘙痒等症状。与结核分枝杆菌 1 相关的一个重要基因是 MTBS1(结核分枝杆菌,感染易感性,1),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 TGF-β 途径。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸钙和依那西普。附属组织包括肺、淋巴结和心包,相关表型有疲劳和发热

48) 胶原性结肠炎
胶原性结肠炎又称胶原性结肠炎、胶原性结肠炎,与结肠炎和腹泻有关。与胶原性结肠炎相关的一个重要基因是 RNASE3(核糖核酸酶 A 家族成员 3),其相关途径/超级途径包括支持细胞连接动力学和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了利福昔明和美沙拉嗪药物。附属组织包括结肠、小肠和T细胞,相关表型是内分泌/外分泌腺和消化/消化腺

49) 结节病
结节病2,又称结节病,易感2,与布劳综合征和神经结节病有关,症状包括咳嗽和打鼾。与结节病 2 相关的一个重要基因是 BTNL2(嗜丁蛋白样 2)。在这种疾病的背景下提到了药物硫唑嘌呤和吡非尼酮。附属组织包括肺、脾和淋巴结,相关表型有支气管扩张和胸腔积液

50) 肺部结节病
肺结节病又称结节病、肺结节病,与肺纤维化和结节性红斑有关,有呼吸急促等症状。与肺结节病相关的一个重要基因是TNF(肿瘤坏死因子),其相关通路/超通路中有先天性(Innate)免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物硫唑嘌呤和吡非尼酮。附属组织包括肺、肝和心脏,相关表型无影响和无影响

51) 自身免疫性肝炎
自身免疫性肝炎又称肝炎、自身免疫性,与肝炎和自身免疫性胆管炎有关。与自身免疫性肝炎相关的一个重要基因是 SEPSECS(Sep(O-磷酸丝氨酸)TRNA:Sec(硒代半胱氨酸)TRNA 合成酶),其相关通路/超通路包括 NF-kappaB 信号传导和 CD28 共刺激。在这种疾病的背景下提到了药物硫唑嘌呤和泼尼松。附属组织包括血液和脐带,相关表型是循环 igg 水平升高和肝转氨酶升高

52) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化,与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB(苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

53) 肺结核
肺结核又称肺结核、肺结核,与喉结核、粟粒性结核有关,表现为发热、咳嗽、呼吸困难等症状。与肺结核相关的一个重要基因是 IFNG(干扰素伽玛),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物利福布丁和碳酸钙。附属组织包括肺、肺和肝,相关表型无影响和无影响

54) 肾病综合征
甲状旁腺功能减退症、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征,又称巴拉卡特综合征,与膜增生性肾小球肾炎和肾小球肾炎有关。与甲状旁腺功能减退症、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征相关的一个重要基因是 GATA3(GATA 结合蛋白 3),其相关途径/超途径包括细胞连接组织和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和呋塞米。附属组织包括肾脏、心脏和子宫,相关表型有甲状旁腺功能减退症和肾发育不良

55) 胃肠道疾病
胃肠系统疾病又称肠胃疾病,与克罗恩病和胃病有关,症状包括舌脱皮、粘膜炎和便血等。与胃肠系统疾病相关的一个重要基因是 MIR199A1 (MicroRNA 199a-1),其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了吲哚美辛和消旋肾上腺素药物。附属组织包括胃肠道、小肠和肝脏。

56) 胰腺炎
急性胰腺炎又称胰腺炎、急性坏死性胰腺炎,是一种与胰腺炎遗传性、igg4相关的疾病。与急性胰腺炎相关的一个重要基因是CPB1(羧肽酶B1),其相关通路/超通路包括婴儿猝死综合征(SIDS)易感通路和CCL18信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物头孢哌酮和乙酰半胱氨酸。附属组织包括胰腺、骨髓和肝脏,相关表型无影响和无影响

57) 脑炎
脑炎也称为单纯疱疹脑炎、脊髓炎或脑脊髓炎,与蜱传脑炎和单纯疱疹脑炎有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与脑炎相关的一个重要基因是 UNC93B1(Unc-93 同源物 B1,TLR 信号调节因子),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 DDX58/IFIH1 介导的干扰素-α/β 诱导。在这种疾病的背景下提到了药物乳糖醇和甲醛。附属组织包括脑、骨髓和皮肤,相关表型是免疫系统和死亡率/衰老

58) 脑病
脑病又称中毒性脑脊髓炎症,与甘氨酸脑病、发育性和癫痫性脑病1相关,症状包括共济失调、手足徐动和背痛。与脑病相关的一个重要基因是 TGFB1(转化生长因子 Beta 1),其相关通路/超级通路包括 Neuroscience 和 Dravet 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物异丙嗪和组胺。附属组织包括脑、肝和眼,相关表型无影响和无影响

59) 膜性肾小球肾炎
膜性肾病又称膜性肾小球肾炎,与肾病综合征、肾小球肾炎有关。与膜性肾病相关的一个重要基因是MBNP(?膜性肾病,易感性),其相关途径/超途径包括补体级联以及癌症中的衰老和自噬。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和咪康唑。附属组织包括肾、b细胞和脾,相关表型为牛痘病毒(VACV)感染和肾/泌尿系统合成致死性

60) 膜性肾病
膜性肾病又称膜性肾小球肾炎,与肾病综合征、肾小球肾炎有关。与膜性肾病相关的一个重要基因是MBNP(?膜性肾病,易感性),其相关途径/超途径包括补体级联以及癌症中的衰老和自噬。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和咪康唑。附属组织包括肾、b细胞和脾,相关表型为牛痘病毒(VACV)感染和肾/泌尿系统合成致死性

61) 自身免疫性多内分泌病综合征I型
自身免疫性多内分泌综合征,I型,伴或不伴可逆性干骺端发育不良,又称自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良,与自身免疫性多内分泌综合征,II型和恶性贫血有关,并有腹泻等症状,是与自身免疫性多内分泌腺相关的重要基因具有或不具有可逆性干骺端发育不良的 I 型综合征是 AIRE(自身免疫调节因子),其相关途径/超级途径包括细胞色素 P450 的代谢和氧化。在这种疾病的背景下提到了药物羟基脲和 D-酪氨酸。附属组织包括肾上腺、皮肤和甲状腺,相关表型为视力障碍和畏光

62) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病,与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4(自身免疫性疾病,易感性 To,4),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤,相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

63) 艾迪生病
家族性肾上腺皮质功能减退症,又称阿迪森病,与子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和自身免疫性多内分泌综合征 II 型有关。家族性与肾上腺皮质机能减退相关的重要基因是 ABCD1(ATP 结合盒亚科 D 成员 1),其相关途径/超途径包括代谢和糖基化疾病。在这种疾病的背景下提到了药物 Tetracosactide 和泼尼松。附属组织包括肾上腺、肾上腺皮质和皮层,相关表型为循环皮质醇水平降低和发育不良

64) 落叶型天疱疮
落叶型天疱疮也称为浅表性天疱疮,与红斑型天疱疮和大疱性脓疱疮有关。与落叶型天疱疮相关的一个重要基因是 DSG1(桥粒芯蛋白 1),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和糖皮质激素。附属组织包括皮肤、b细胞和t细胞,相关表型有自身免疫和棘层松解症

65) 葡萄膜炎
葡萄膜炎与前葡萄膜炎和平坦部炎有关。与葡萄膜炎相关的一个重要基因是 NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域 2),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和聚乙二醇赛妥珠单抗。附属组织包括眼睛、视网膜和 T 细胞,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

66) 蕈样肉芽肿
蕈样肉芽肿,也称为蕈样肉芽肿淋巴瘤,与 x 连锁淋巴组织增生综合征 1 和淋巴瘤有关。与蕈样肉芽肿相关的一个重要基因是 CTLA4(细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Levoleucovorin。附属组织包括皮肤、T细胞和骨髓,相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

67) 视神经脊髓炎
视神经脊髓炎,也称为设备综合征,与横贯性脊髓炎和神经炎有关。与视神经脊髓炎相关的一个重要基因是 AQP4(水通道蛋白 4),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了抗肿瘤药物、免疫药物和达雷妥尤单抗。附属组织包括脐带、脊髓和眼睛,相关表型有视神经炎和视力丧失

68) 超敏反应
过敏性疾病又称超敏反应,是与农民肺和过敏反应Ⅲ型疾病有关的疾病,症状包括咳嗽、出疹、瘙痒等。与过敏性疾病相关的一个重要基因是 IL5(白细胞介素 5),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物厄他培南和利多卡因。附属组织包括皮肤、T细胞和前列腺,相关表型是稳态/代谢和免疫系统

69) 酗酒
酒精依赖,也称为酒精中毒,与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2(γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2),其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质,相关表型为酒精中毒和无影响

70) 重症肌无力
重症肌无力,又称mg,与新生儿重症肌无力和肌无力综合征有关,先天性,6,突触前,症状包括上睑下垂、复视和吞咽困难。与重症肌无力相关的一个重要基因是 AKAP12(A 激酶锚定蛋白 12),其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依库丽珠单抗。附属组织包括胸腺、眼睛和骨骼肌,相关表型有上睑下垂和复视

71) 间质性肺疾病
间质性肺病又称间质性肺病,与间质性肺炎、脱屑性、家族性和类风湿性关节炎间质性肺病有关,症状包括气短、咳嗽和咯血。与间质性肺疾病相关的一个重要基因是 INPP5E(肌醇多磷酸-5-磷酸酶 E),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和蛋白质代谢。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和环磷酰胺。附属组织包括肺、骨髓和骨骼肌,相关表型是稳态/代谢和肿瘤

72) 间质性肾炎
间质性肾炎又称为肾炎、间质性,与间质性肾炎、巨核症和肾结核有关16。与间质性肾炎相关的一个重要基因是MT-TF(线粒体编码的TRNA-Phe(UUU/C)),及其相关通路之一/超级途径是纤毛病和朱伯特综合征。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和柠檬酸钾。附属组织包括肾脏、T细胞和骨髓,相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

73) 风湿性心脏病
风湿性心脏病,也称为风湿性充血性心力衰竭,与心脏瓣膜疾病和伤寒有关。与风湿性心脏病相关的一个重要基因是 MIR328 (MicroRNA 328),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了雷米普利和蛋白 C 药物。附属组织包括心脏、脑和T细胞,相关表型是免疫系统。

74) 骨肉瘤
成骨肉瘤也称为骨肉瘤,与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53(肿瘤蛋白 P53),其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制(ARF)。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺,相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

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11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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