HSD17B4相关疾病列表-燧坤智能Silexon

HSD17B4及其相关疾病

HSD17B4

相关疾病

1) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

2) 原发性卵巢功能不全
过早更年期又称为原发性卵巢功能不全，与佩罗综合征和闭经有关，并有骨盆疼痛等症状。与过早更年期相关的一个重要基因是STAG3（基质抗原3），其相关途径/超途径之一是DNA损伤。在这种疾病的背景下提到了药物雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括卵巢、骨髓和甲状腺，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

3) 坏疽性脓皮病
坏疽性脓皮病，又称噬菌性脓皮病，与化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮及中性粒细胞性皮肤病、急性发热有关。与坏疽性脓皮病相关的一个重要基因是 PSTPIP1（脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白 1），其相关途径/超级途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和整合素途径。在这种疾病的背景下已经提到了促细胞分裂剂和内皮生长因子药物。附属组织包括皮肤、骨骼和骨髓，相关表型有发热和皮肤溃疡

4) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

5) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

6) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

7) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

8) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病，也称为遗传性运动和感觉神经病，与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ（髓磷脂零蛋白），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑，相关表型无影响和无影响

9) 过氧化物酶体疾病
过氧化物酶体疾病，也称为过氧化物酶体疾病，与 3 型根茎性点状软骨发育不良和伴脑白质营养不良的视网膜营养不良有关。与过氧化物酶体疾病相关的一个重要基因是 PEX1（过氧化物酶体生物发生因子 1），其相关途径/超途径包括代谢和脂肪酸代谢。在这种疾病的背景下提到了甜菜碱和胃肠道药物。附属组织包括肝脏、脑和皮肤，相关表型无影响和无影响

10) 齐薇格综合症
智力低下、骨骼发育不良和外展麻痹，也称为基督教综合征，与结节性非化脓性脂膜炎和脂膜炎有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与智力低下、骨骼发育不良和外展麻痹相关的一个重要基因是 MRSD（Mental Retardation-骨骼发育不良）。在这种疾病的背景下已经提到了胃肠道药物以及胆汁酸和盐类药物。附属组织包括骨、肝和心脏，相关表型有脊柱侧凸和身材矮小

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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