IMPA1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

IMPA1及其相关疾病

IMPA1

相关疾病

1) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

2) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病，也称为遗传性运动和感觉神经病，与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ（髓磷脂零蛋白），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑，相关表型无影响和无影响

3) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

4) 遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫，又称遗传性痉挛性截瘫，与痉挛性截瘫10、常染色体显性遗传和痉挛性截瘫2有X连锁关系，症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin)。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和己酮可可碱药物。附属组织包括脊髓、视网膜和大脑，相关表型是神经系统和稳态/代谢

5) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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