IQGAP2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

IQGAP2及其相关疾病

IQGAP2

相关疾病

1) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

2) 平滑肌瘤
平滑肌瘤，也称为平滑肌瘤性肿瘤，与奇异平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与平滑肌瘤相关的一个重要基因是 HMGA2（高迁移率组 AT-Hook 2），其相关通路/超通路包括核受体和 TGF-β 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物亮丙瑞林和西曲瑞克。附属组织包括平滑肌、子宫和小肠，相关表型无影响和无影响

3) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤，也称为垂体依赖性库欣病，与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关，并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1（核受体亚家族3） C 组成员 1)，其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼，相关表型是肝脏/胆道系统。

4) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

5) 李法美尼综合征
Li-Fraumeni 综合征 2，也称为 lfs2，与骨肉瘤和 li-fraumeni 综合征 1 有关。与 Li-Fraumeni 综合征 2 相关的一个重要基因是 CHEK2（检查点激酶 2）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括乳腺、骨和脑，相关表型有神经胶质瘤和脑膜瘤

6) 气胸
气胸又称胸膜漏气，与气胸、原发性自发性胸膜疾病有关，症状包括呼吸困难、咯血等。与气胸相关的一个重要基因是 FLCN（滤泡素），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和异丙酚。附属组织包括肺、心脏和淋巴结，相关表型无影响和无影响

7) 甲状旁腺功能亢进症
甲状旁腺功能亢进症又称甲状旁腺功能亢进症及其他甲状旁腺疾病，与甲状旁腺功能亢进1型和甲状旁腺功能亢进2型与颌骨肿瘤有关。与甲状旁腺功能亢进相关的一个重要基因是 HRPT3（甲状旁腺功能亢进 3），其相关通路/超级通路包括信号转导和 G α (s) 信号转导事件。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括肾、骨和甲状腺，相关表型是稳态/代谢和内分泌/外分泌腺

8) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

9) 结直肠腺瘤
结直肠腺瘤又称大肠腺瘤，与息肉病综合征、遗传性混合型、1型和腺瘤有关。与结直肠腺瘤相关的一个重要基因是 GREM1（Gremlin 1，DAN 家族 BMP 拮抗剂），其相关通路/超通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了药物塞来昔布和罗非考昔。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型是肿瘤和消化/消化道组织

10) 老年性耳聋
年龄相关性听力损失，又称老年性耳聋，与年龄相关性听力损伤2和耳聋、常染色体显性遗传6有关，并有包括耳鸣在内的症状与年龄相关性听力损失相关的重要基因是ARHI1（年龄相关性听力损伤） 1）。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和度洛西汀。附属组织包括皮质、肾脏和大脑。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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