IQSEC2
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相关疾病

1) 伦诺克斯-加斯托综合征
Lennox-Gastaut 综合征,又称儿童脑病,与癫痫和脑病有关,具有偏瘫等症状。与 Lennox-Gastaut 综合征相关的一个重要基因是 CHD2(染色质结构域解旋酶 DNA 结合蛋白 2),及其相关通路/超级通路是背角神经元中的甜味信号传导和神经性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物肝提取物和卢非酰胺。附属组织包括脑、眼和肝,相关表型有智力障碍和脑病

2) 侏儒症
孤立性生长激素缺乏症 Ia 型,也称为孤立性生长激素缺乏症 ia 型,与小头骨发育不良性原始侏儒症、I 型和塞克尔综合征有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与 Ia 型分离性生长激素缺乏症相关的重要基因是 GH1(生长激素 1),其相关途径/超级途径包括 G 蛋白信号传导_RhoA 调节途径以及神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了来曲唑和阿那曲唑药物。附属组织包括垂体、骨骼和大脑,相关表型有低血糖和鼻梁凹陷

3) 全身性癫痫
特发性全身性癫痫,也称为特发性全身性癫痫,与特发性全身性癫痫 5 型和全身性癫痫伴热性惊厥加型 7 型相关,症状包括癫痫发作、非癫痫性惊厥和失神发作。与特发性全身性癫痫相关的一个重要基因是 GABRA1(γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha1),其相关途径/超级途径包括“塞来昔布途径,药效学”和“苯二氮卓途径,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物左乙拉西坦和丙戊酸。附属组织包括脑、颞叶和眼,相关表型为伴有棘波复合波(>3.5 Hz)的脑电图和双侧强直阵挛发作

4) 右证
Rett 综合征,也称为非典型 Rett 综合征,与发育性癫痫性脑病 2 和近端染色体 16p13.3 缺失综合征有关,症状包括背痛、恶病质和便秘。与 Rett 综合征相关的一个重要基因是 MECP2(甲基 CpG 结合蛋白 2),其相关途径/超级途径包括信号转导和 ESR 介导的信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物愈创甘油醚和右美沙芬。附属组织包括脑、眼和骨骼肌,相关表型有脑电图异常和睡眠障碍

5) 婴儿痉挛症
West 综合征,也称为婴儿痉挛症,与发育性癫痫性脑病 1 和 lennox-gastaut 综合征有关,并具有包括癫痫发作在内的症状。与 West 综合征相关的一个重要基因是 ARX(Aristaless 相关同源盒),及其相关通路/超通路是葡萄糖/能量代谢和血管生成素样蛋白8调节途径。在这种疾病的背景下提到了药物 PK 11195 和草莓。附属组织包括脑、皮肤和颞叶,相关表型有发育退化和肌阵挛

6) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫,也称为神经发育障碍,与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1(钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1)。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏,相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

7) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder)又称自闭症谱系障碍,与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关,其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2(SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

《IQSEC2靶点/生物标志物调研报告》(Target / Biomarker Review Report)是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析,并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告,报告涵盖与IQSEC2相关的指定靶点或生物标志物特定信息,包括但不限于以下内容:
•   靶点/生物标志物基本信息;
•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

疾病因子