ITPR1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ITPR1及其相关疾病

ITPR1

相关疾病

1) 中性粒细胞减少症
中性粒细胞减少症，也称为白细胞减少症，与伴有中性粒细胞减少症和周期性中性粒细胞减少症的皮肤异色症有关。与中性粒细胞减少症相关的一个重要基因是 ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括造血干细胞和谱系特异性标记以及其他白介素信号传导。在这种疾病的背景下提到了头孢他啶和来格司亭药物。附属组织包括中性粒细胞、乳腺和骨髓，相关表型无影响和无影响

2) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

3) 先天性无虹膜
无虹膜 1，也称为无虹膜，与吉莱斯皮综合征和孤立性无虹膜有关。与 Aniridia 1 相关的一个重要基因是 PAX6（配对框 6），其相关途径/超级途径包括 22q11.2 拷贝数变异综合征和中胚层定型途径。在这种疾病的背景下提到了促细胞分裂剂和麻醉剂药物。附属组织包括眼、肾和脑，相关表型有眼球震颤和晶状体异位

4) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

5) 巴雷特食管
巴雷特食管又称巴雷特食管，与食管癌和食管腺癌有关。与 Barrett 食管相关的一个重要基因是 ASCC1（激活信号协整因子 1 复合亚基 1），其相关通路/超通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号传导的疾病和 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了药物右兰索拉唑和兰索拉唑。附属组织包括小肠、皮肤和骨骼，相关表型有食管溃疡和胃食管反流

6) 性早熟
性早熟又称隐源性性早熟，与中枢性性早熟和特发性中枢性性早熟有关。与性早熟相关的一个重要基因是 LOC100507346（未表征的 LOC100507346），其相关通路/超级通路包括 GPCR 下游信号传导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了醋酸甲地孕酮和亮丙瑞林药物。附属组织包括垂体、大脑和睾丸，相关表型是生长/大小/身体区域和肾脏/泌尿系统

7) 慢性粒单核细胞白血病
慢性粒单核细胞白血病，又称白血病、粒单核细胞性白血病、慢性粒细胞白血病，与幼年型粒单核细胞白血病和骨髓增生异常综合征有关，有乏力、发热、盗汗等症状。与慢性粒单核细胞白血病相关的一个重要基因是 ETV6（ETS 变异转录因子 6），其相关通路/超通路包括疾病和 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下提到了高三尖杉酯碱和柔红霉素药物。附属组织包括骨髓、骨髓和单核细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

8) 泛酸激酶相关的神经变性
脑铁积累1型神经变性又称泛酸激酶相关神经变性，与脑铁积累6型神经变性和舞蹈棘红细胞增多症有关，症状包括共济失调、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与脑铁累积神经退行性变相关的一个重要基因是 PANK2（泛酸激酶 2），其相关途径/超级途径包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在这种疾病的背景下提到了药物去铁酮和药物溶液。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型为痉挛和舞蹈手足徐动症

9) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症，与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关，具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺，相关表型有神经系统和正常

10) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

11) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

12) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

13) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

14) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

15) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

16) 脊髓小脑共济失调
常染色体显性小脑共济失调，也称为脊髓小脑共济失调，与脊髓小脑共济失调 7 和脊髓小脑共济失调，常染色体隐性 4 相关，并具有共济失调和小脑性共济失调等症状。与常染色体显性小脑性共济失调相关的一个重要基因是 POLG（DNA 聚合酶γ，催化亚基），其相关通路/超通路包括 Akt 信号通路和 MAPK 信号通路。在这种疾病的背景下提到了促智剂和 TA 0910 药物。附属组织包括小脑、皮质和大脑，相关表型为进行性小脑共济失调和锥体征异常

17) 脊髓小脑共济失调15型
脊髓小脑共济失调 15 也称为 sca15，与脊髓小脑共济失调 29 和脊髓小脑共济失调 5 相关，症状包括小脑共济失调、动作性震颤和静止性震颤。与脊髓小脑共济失调 15 相关的一个重要基因是 ITPR1（1 型肌醇 1,4,5-三磷酸受体），其相关通路/超级通路包括共济失调中 cAMP 通路上的多巴胺-DARPP32 反馈通路和 PKC-gamma 钙信号通路。附属组织包括脊髓、小脑和眼睛，相关表型为反射亢进和步态共济失调

18) 脑桥小脑发育不全
脑桥小脑发育不全，也称为先天性脑桥小脑发育不全，与 6 型脑桥小脑发育不全和 2e 型脑桥小脑发育不全有关。与脑桥小脑发育不全相关的一个重要基因是 TSEN54（TRNA 剪接核酸内切酶亚基 54），其相关途径/超途径包括含加帽内含子的前 mRNA 加工和 tRNA 加工。附属组织包括脑桥、小脑和大脑，相关表型是死亡率/衰老。

19) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌，与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA 1），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓，相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

20) 骨肉瘤
成骨肉瘤也称为骨肉瘤，与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制（ARF）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺，相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

21) 高脂血症
家族性高脂血症，又称家族性高脂蛋白血症，与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB（载脂蛋白 B），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮，相关表型无影响和无影响

22) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

23) 脑性瘫痪
脑性瘫痪又称婴儿脑瘫，与痉挛性脑瘫和痉挛性偏瘫有关，症状包括手足徐动、背痛和肌张力障碍。与脑瘫相关的一个重要基因是 COL4A1（IV 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和“血小板聚集抑制剂途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和左旋多巴药物。附属组织包括血液和脐带，相关表型无影响和无影响

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
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