KCNJ18相关疾病列表-燧坤智能Silexon

KCNJ18及其相关疾病

KCNJ18

相关疾病

1) 低钾性周期性麻痹
低钾性周期性麻痹，1型，也称为低钾性周期性麻痹，与低钾性周期性麻痹2型和甲状腺毒性周期性麻痹有关，具有肌肉痉挛、肌肉强直和肌肉痉挛等症状。与低钾性周期性麻痹 1 型相关的重要基因是 CACNA1S（钙电压门控通道亚基 Alpha1 S），其相关通路/超级通路包括 cAMP 依赖性 PKA 和 CREB ??通路的激活。在这种疾病的背景下提到了药物啤酒花和双氯芬酰胺。附属组织包括骨骼肌、甲状腺和小肠，相关表型为周期性低钾性麻痹和阵发性低钾血症

2) 甲状腺毒性周期性麻痹
甲状腺毒性周期性麻痹又称甲状腺毒性低钾性周期性麻痹，与周期性麻痹和格雷夫斯病1有关。与甲状腺毒性周期性麻痹相关的一个重要基因是TTPP3（Thyro毒性周期性麻痹，易感性To，3）。在这种疾病的背景下已经提到了药物抗体和免疫球蛋白。附属组织包括甲状腺、心脏和垂体，相关表型为周期性低钾性麻痹和阵发性低钾血症

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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