KCNQ1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

KCNQ1及其相关疾病

KCNQ1

相关疾病

1) 1型长QT综合征
长 QT 综合征 1，也称为 Romano-ward 综合征，与长 QT 综合征 2 和长 QT 综合征 6 相关，并具有晕厥等症状。与长 QT 综合征 1 相关的重要基因是 KCNQ1（钾电压门控通道 Q 亚科）成员 1)，其相关途径/超级途径包括 cAMP 依赖性 PKA 的激活和跨化学突触的传递。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和过氧化脲。附属组织包括心脏、大脑和骨骼肌，相关表型有qtc间期延长和晕厥

2) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

3) 男性不育症
男性不育症，又称不育症、男性，与生精衰竭9、不育有关，具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR（CF跨膜电导调节器），其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸，相关表型无影响、无影响

4) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

5) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

6) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

7) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

8) 痛风关节炎
痛风，也称为痛风性关节炎，与肾小管间质性肾病、常染色体显性遗传、1和磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性有关，并具有包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛等症状。与痛风相关的一个重要基因是 DARS2（天冬氨酰 TRNA 合成酶 2，线粒体），其相关通路/超级通路包括 Toll 样受体信号通路和药物 ADME。在这种疾病的背景下提到了药物别嘌呤醇和非布索坦。附属组织包括关节、肾脏和皮肤，相关表型无影响和无影响

9) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

10) 腹主动脉瘤
主动脉瘤，家族性腹部，1，又称腹主动脉瘤，与蛋白酶体相关自身炎症综合征1和马凡综合征有关。与主动脉瘤、家族性腹部 1 相关的一个重要基因是 AAA1（主动脉瘤，家族性腹部 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 GPCR 通路。在这种疾病的背景下提到了依普利酮和阿托伐他汀药物。附属组织包括腹主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有腹主动脉瘤和肿瘤

11) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

12) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折

13) 多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合症，又称多囊卵巢综合症，与糖尿病前期综合症和脱发、雄激素性遗传有关，1，并有骨盆疼痛等症状。与多囊卵巢综合症相关的一个重要基因是PCOS1（多囊卵巢综合症1），其相关基因之一途径/超级途径是类固醇代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物铁和磷酸泼尼松龙。附属组织包括卵巢、肝脏和皮肤，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

14) 妊娠期糖尿病
妊娠期糖尿病，也称为妊娠期糖尿病，与青少年发病的2型糖尿病和先兆子痫有关，症状包括妊娠剧吐、盆腔疼痛和孕吐。与妊娠糖尿病相关的一个重要基因是GCK（葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和β-肾上腺素信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和硅。附属组织包括心脏、胎盘和卵巢，相关表型无影响和无影响

15) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

16) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

17) 心房颤动
心房颤动，又称心房颤动，与中风、缺血性和二尖瓣狭窄有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房颤动相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和异丙肾上腺素。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型无影响和无影响

18) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

19) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

20) 梅拉斯综合征
线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作，又称黄褐斑综合征，与线粒体肌病和乳酸性酸中毒有关，症状包括肌痛、偏瘫和眼肌麻痹。与线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作相关的一个重要基因是 MT-ND6（线粒体编码的 NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基 6），其相关途径/超途径包括“呼吸电子传递、ATP 合成”化学渗透偶联，以及通过解偶联蛋白质产生热量。”和复合物 I 生物发生。在这种疾病的背景下提到了药物疫苗和免疫因子。附属组织包括脑、眼和心脏，相关表型有脑电图异常和肌肉无力

21) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

22) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

23) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

24) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

25) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

26) 癫痫发作
视觉癫痫又称癫痫发作，与脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫和光敏性癫痫有关，具有包括癫痫发作在内的症状。与视觉癫痫相关的重要基因是BDNF-AS（BDNF反义RNA）。在这种疾病的背景下提到了药物布洛芬和双氯芬酸。附属组织包括颞叶、大脑和皮质。

27) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

28) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

29) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，也称为肥厚性梗阻性心肌病，与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7）及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌肉和正常

30) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

31) 腹泻
腹泻又称腹泻，与腹泻3、分泌性钠有关，先天性，伴或不伴其他先天异常和微绒毛包涵体病。与腹泻相关的一个重要基因是 WNT2B（Wnt 家族成员 2B），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记以及消化和吸收。在这种疾病的背景下提到了药物头孢曲松和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和肾脏，相关表型无影响和无影响

32) 膀胱过度活动症
膀胱顺应性低，又称膀胱过度活动症，与间质性膀胱炎和疼痛综合征有关，症状包括排尿困难、尿急、前列腺炎等。与低顺应性膀胱相关的一个重要基因是 P2RX3（嘌呤能受体 P2X 3），其相关途径/超级途径包括信号转导和子宫肌层松弛和收缩途径。在这种疾病的背景下提到了药物丙哌维林和利多卡因。附属组织包括脊髓、平滑肌和前列腺。

33) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

34) 边缘性人格障碍
边缘性人格障碍与精神分裂型人格障碍和神经性贪食症有关。与边缘性人格障碍相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟西汀和多巴胺。附属组织包括大脑、杏仁核和皮质，相关表型无影响和无影响

35) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

36) 高血糖
高血糖与 1 型糖尿病和青少年发病的 2 型糖尿病有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与高血糖相关的一个重要基因是 MALAT1（转移相关肺腺癌转录本 1），其相关途径/超途径包括代谢和神经系统发育。在这种疾病的背景下提到了药物沙格列汀和阿立哌唑。附属组织包括内皮、肝脏和脑，相关表型为活力降低和活力降低

37) 麻风
麻风2型，也称为麻风病、2型易感性，与麻风3型和耳腭指综合征相关。与麻风病 2 相关的一个重要基因是 PRKN（Parkin RBR E3 泛素蛋白连接酶）。在这种疾病的背景下已经提到了左旋四氢叶酸和叶酸药物。附属组织包括皮肤、乳房和中性粒细胞。

《KCNQ1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与KCNQ1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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