KDM6A相关疾病列表-燧坤智能Silexon

KDM6A及其相关疾病

KDM6A

相关疾病

1) 1型神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

2) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

3) 努南综合症
努南综合征 1，也称为努南综合征，与伴有多发性雀斑的努南综合征和神经纤维瘤病-努南综合征有关。与 Noonan 综合征 1 相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物辛伐他汀和激素。附属组织包括心脏、骨骼和皮肤，相关表型有上睑下垂和构音障碍

4) 多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合症，又称多囊卵巢综合症，与糖尿病前期综合症和脱发、雄激素性遗传有关，1，并有骨盆疼痛等症状。与多囊卵巢综合症相关的一个重要基因是PCOS1（多囊卵巢综合症1），其相关基因之一途径/超级途径是类固醇代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物铁和磷酸泼尼松龙。附属组织包括卵巢、肝脏和皮肤，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

5) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

6) 平滑肌瘤
平滑肌瘤，也称为平滑肌瘤性肿瘤，与奇异平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与平滑肌瘤相关的一个重要基因是 HMGA2（高迁移率组 AT-Hook 2），其相关通路/超通路包括核受体和 TGF-β 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物亮丙瑞林和西曲瑞克。附属组织包括平滑肌、子宫和小肠，相关表型无影响和无影响

7) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

8) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

9) 慢性粒单核细胞白血病
慢性粒单核细胞白血病，又称白血病、粒单核细胞性白血病、慢性粒细胞白血病，与幼年型粒单核细胞白血病和骨髓增生异常综合征有关，有乏力、发热、盗汗等症状。与慢性粒单核细胞白血病相关的一个重要基因是 ETV6（ETS 变异转录因子 6），其相关通路/超通路包括疾病和 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下提到了高三尖杉酯碱和柔红霉素药物。附属组织包括骨髓、骨髓和单核细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

10) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb，与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关，有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK（ALK 受体酪氨酸激酶）。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓，相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

11) 横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤与胚胎横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关途径/超途径包括疾病和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了吗啡和二氯乙胺药物。附属组织包括骨骼肌、淋巴结和 T 细胞，相关表型包括稳态/代谢和肿瘤

12) 歌舞伎综合症
歌舞伎综合症1，又称歌舞伎综合症，与骨髓瘤、多发性和电荷综合症有关。与歌舞伎综合症 1 相关的一个重要基因是 KMT2D（赖氨酸甲基转移酶 2D），其相关途径/超级途径包括基因表达（转录）和 RNA 聚合酶 I 启动子开放。在这种疾病的背景下提到了药物利培酮和多巴胺。附属组织包括眼睛、心脏和肾脏，相关表型有大耳和异常皮纹

13) 歌舞伎综合症2
歌舞伎综合症2，也称为kabuk2，与歌舞伎综合症1和胃食管反流有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与歌舞伎综合症2相关的重要基因是KDM6A（赖氨酸脱甲基酶6A）。附属组织包括乳腺、心脏和肾脏，相关表型有房间隔缺损和肺动脉瓣狭窄

14) 电荷综合征
电荷综合征又称电荷关联，与后鼻孔闭锁、黄斑后孔和缺损有关。与电荷综合征相关的一个重要基因是 CHD7（染色质结构域解旋酶 DNA 结合蛋白 7），其相关途径/超级途径包括信号转导和染色质调节/乙酰化。附属组织包括心脏、眼睛和视网膜，相关表型包括听力障碍和整体发育迟缓

15) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

16) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

17) 神经内分泌癌
神经内分泌癌又称癌、神经内分泌癌，与宫颈大细胞神经内分泌癌和肺联合大细胞神经内分泌癌有关。与神经内分泌癌相关的一个重要基因是 SYP（突触素），其相关通路/超通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了鬼臼苦素和普拉替尼药物。附属组织包括肺、胰腺和甲状腺，相关表型无影响和无影响

18) 恶性胸腺瘤
胸腺癌又称恶性胸腺瘤，与淋巴上皮瘤样胸腺癌和胸腺腺癌有关。与胸腺癌相关的一个重要基因是 KIT（KIT 原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括细胞骨架信号传导和 Hippo-Merlin 信号传导失调。在这种疾病的背景下提到了药物紫杉醇和帕博利珠单抗。附属组织包括胸腺、甲状腺和骨髓，相关表型有纵隔淋巴结肿大和胸腺肿瘤

19) 脊索瘤
脊索瘤，也称为chdm，与软骨样脊索瘤和软骨肉瘤有关。与脊索瘤相关的一个重要基因是 CHDM（脊索瘤），其相关通路/超级通路包括不依赖 COPI 的高尔基体到 ER 逆行交通和细胞骨架信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物达沙替尼和咪康唑。附属组织包括骨、脊髓和脑，相关表型有星形细胞瘤和脊索瘤

20) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

21) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌，与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA 1），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓，相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

22) 骨肉瘤
成骨肉瘤也称为骨肉瘤，与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制（ARF）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺，相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

23) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
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