KRT5相关疾病列表-燧坤智能Silexon

KRT5及其相关疾病

KRT5

相关疾病

1) 单纯性大疱性表皮松解症
单纯性大疱性表皮松解症，也称为 ebs，与单纯性大疱性表皮松解症 1b（全身性中间型）和单纯性大疱性表皮松解症 1d（全身性、中间性或重度）相关，常染色体隐性遗传。与单纯性大疱性表皮松解症相关的一个重要基因是 KRT5（角蛋白 5），其相关途径/超级途径包括神经系统发育和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下提到了药物红霉素和丙胺卡因。附属组织包括皮肤、骨骼肌和骨髓，相关表型是生长/大小/身体区域和消化/消化

2) 单纯性大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着
单纯性大疱性表皮松解症 2f，伴有斑驳色素沉着，也称为单纯性大疱性表皮松解症，伴有斑驳色素沉着，与单纯性大疱性表皮松解症泛发型和大疱性表皮松解症有关，并具有包括厚甲症在内的症状。与单纯性大疱性表皮松解症 2f，伴有斑驳色素沉着相关的重要基因是KRT5（角蛋白 5）及其相关途径/超级途径包括细胞骨架信号传导和角化。附属组织包括皮肤，相关表型为斑驳色素沉着和网状皮肤色素沉着

3) 单纯性大疱性表皮松解症，Dowling-Meara型
单纯性大疱性表皮松解症 1a，全身性重度，也称为单纯性大疱性表皮松解症，dowling-meara 型，与单纯性大疱性表皮松解症 5a，ogna 型和单纯性大疱性表皮松解症 1b，全身性中间型有关，并具有包括指甲脱落在内的症状。单纯性大疱性表皮松解症 1a，广义严重的是 KRT14（角蛋白 14），其相关途径/超途径包括神经系统发育和细胞连接组织。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型有掌跖角化病和红斑

4) 全身性单纯性大疱性表皮松解症
单纯性大疱性表皮松解症泛发型，也称为单纯性大疱性表皮松解症、Koebner 型，与单纯性大疱性表皮松解症 1b、泛发性中间型和单纯性大疱性表皮松解症 1d、泛发性、中度或重度有关，常染色体隐性遗传。与单纯性大疱性表皮松解症相关的一个重要基因是 KRT14（角蛋白 14），其相关途径/超途径包括胶原链三聚化和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和西罗莫司药物。附属组织包括皮肤，相关表型是体被。

5) 大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症，也称为大疱性棘层松解症，与单纯性大疱性表皮松解症 1b、全身性中间型和大疱性表皮松解症、交界性 1b、重度有关。与大疱性表皮松解症相关的一个重要基因是 KRT5（角蛋白 5），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和整合素通路。在这种疾病的背景下提到了吗啡和胆钙化醇药物。附属组织包括皮肤、骨髓和骨骼，相关表型包括生长/大小/身体区域和免疫系统

6) 疣状表皮发育不良
疣状表皮发育不良1，又称疣状表皮发育不良，与花斑癣和皮肤癌有关，并具有包括身体病变在内的症状。与疣状表皮发育不良1相关的重要基因是TMC6（Transmembrane Channel Like 6），其相关通路/ superpathways 是“氨基糖苷类耳毒性途径，药物不良反应”。在这种疾病的背景下提到了药物乙醇酸和乙醇。附属组织包括皮肤、骨髓和骨髓，相关表型有脂溢性皮炎和丘疹

7) 皮肤癌
皮肤癌，也称为皮肤癌，与着色性干皮病、互补组 f 和罗斯蒙德-汤姆森综合征 2 型有关。与皮肤癌相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关通路/超通路包括同源定向修复和转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）。在这种疾病的背景下提到了凡士林和依那西普药物。附属组织包括皮肤、皮肤组织和淋巴结，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

8) 鳞状细胞癌
鳞状细胞癌，又称癌、鳞状细胞癌，与鳞状细胞癌、头颈癌、食道癌有关。与鳞状细胞癌相关的一个重要基因是 DDR2（Discoidin 结构域受体酪氨酸激酶 2）。在这种疾病的背景下提到了药物凡士林和糠酸莫米松。附属组织包括皮肤、淋巴结和舌头。

9) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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