LTBP2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

LTBP2及其相关疾病

LTBP2

相关疾病

1) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿

2) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

3) 先天性青光眼
青光眼 3，原发性先天性，a，也称为牛眼，与吉莱斯皮综合征和无虹膜 1 相关，并具有包括早期视力丧失在内的症状与青光眼 3，原发性先天性，a 相关的一个重要基因是 CYP1B1（细胞色素 P450 家族 1 亚家族 B）成员 1)，其相关途径/超途径包括糖基化疾病和与蛋白质 O-糖基化相关的疾病。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和曲伏前列素。附属组织包括眼、内皮和视网膜，相关表型有青光眼和火红痣

4) 威尔-马切萨尼综合征
Weill-Marchesani 综合征，也称为球晶状体短畸形综合征，与 weill-marchesani 综合征 1 和晶状体异位 2 相关，孤立的、常染色体隐性遗传，并具有包括关节僵硬在内的症状。与 Weill-Marchesani 综合征相关的一个重要基因是 FBN1（纤维蛋白） 1)，其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括眼睛、骨骼和心脏，相关表型有身材矮小和青光眼

5) 开角型青光眼
开角型青光眼又称青光眼、开角型，与青光眼1、开角a、剥脱综合征有关。与开角型青光眼相关的一个重要基因是 MYOC (Myocilin)，其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下已经提到了妥布霉素和多粘菌素 B 药物。附属组织包括眼、骨髓和内皮，相关表型是神经系统和稳态/代谢

6) 异位晶状体，孤立的，常染色体隐性遗传
晶状体异位 2，孤立性常染色体隐性遗传，也称为 ectol2，与近视和孤立性异位晶状体有关。与异位 Lentis 2（分离的常染色体隐性遗传）相关的一个重要基因是 ADAMTSL4（ADAMTS Like 4），其相关途径/超途径包括粘蛋白糖基化疾病和 O 联糖基化疾病。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是异位晶状体和珠被

7) 无脉络膜血症
无脉络膜血症也称为 chm，与周围视网膜变性和视网膜炎有关。与无脉络膜血症相关的一个重要基因是CHM（CHM Rab Escort Protein），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了药物辛伐他汀和脂质调节剂。附属组织包括眼、视网膜和骨骼，相关表型为视网膜色素沉着异常和视网膜电图异常

8) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

9) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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