MAD1L1
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相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁有关,症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A(5-羟色胺受体 2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有抑郁症和行为/神经系统

3) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1,又称代谢综合征x,与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122),其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞,相关表型有高血压和腹部肥胖

4) 多发性硬化症
多发性硬化症,也称为 MS,与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,II 类,DR Beta 1),其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体,相关表型有痉挛和复视

5) 威尔逊氏病
威尔逊病又称肝豆状核变性,与铜代谢障碍和舞蹈病有关,症状包括腹痛、背痛和便秘。与威尔逊病相关的一个重要基因是 ATP7B(ATP 酶铜转运β),其相关途径/超级途径包括铁死亡和活性氧解毒。在这种疾病的背景下已经提到了药物锌阳离子和胆碱。附属组织包括肝脏、眼睛和大脑,相关表型是智力障碍和发育迟缓

6) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁有关,症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A(5-羟色胺受体 2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有抑郁症和行为/神经系统

7) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病,与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37(白细胞介素37)。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

8) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症,与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关,具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4(溶质载体家族 6 成员 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类(视紫红质样受体)。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺,相关表型有神经系统和正常

9) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎,与米库利茨病和肺纤维化有关,症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD(表面活性蛋白D),其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨,相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

10) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌,与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关,有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑,相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

11) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症,与分裂情感性障碍和精神障碍有关,具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R(Reticulon 4 受体),其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有脑电图异常和幻觉

12) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎,与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关,症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1(三素修复核酸外切酶 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤,相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

13) 胰腺炎
急性胰腺炎又称胰腺炎、急性坏死性胰腺炎,是一种与胰腺炎遗传性、igg4相关的疾病。与急性胰腺炎相关的一个重要基因是CPB1(羧肽酶B1),其相关通路/超通路包括婴儿猝死综合征(SIDS)易感通路和CCL18信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物头孢哌酮和乙酰半胱氨酸。附属组织包括胰腺、骨髓和肝脏,相关表型无影响和无影响

14) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder)又称自闭症谱系障碍,与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关,其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2(SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

15) 躁郁症
双相情感障碍,也称为抑郁症、双相情感障碍,与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1(主要情感障碍 1),其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

16) 酗酒
酒精依赖,也称为酒精中毒,与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2(γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2),其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质,相关表型为酒精中毒和无影响

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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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