MANBA相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MANBA及其相关疾病

MANBA

相关疾病

1) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

2) 原发性胆汁性胆管炎
原发性胆汁性胆管炎又称原发性胆汁性肝硬化，与胃肠系统疾病和非酒精性脂肪肝有关。与原发性胆汁性胆管炎相关的一个重要基因是PBC2（胆汁性肝硬化，原发性，2），其相关通路/超通路中有参与DNA损伤反应和细胞分化-扩展指数的miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物阿巴西普和美罗培南。附属组织包括脐带、肝脏和骨骼，相关表型有肝硬化和胆汁性肝硬化

3) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

4) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1，又称炎症性肠病1，与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域 2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼，相关表型为生长迟缓和腹痛

5) 甘露糖苷酶缺乏症
甘露糖苷贮积症，α B，溶酶体，也称为α-甘露糖苷贮积症，与甘露糖苷贮积症，β a，溶酶体和血管角化瘤有关，并具有包括肌肉痉挛和步态共济失调等症状。与甘露糖苷沉积症、α B、溶酶体相关的一个重要基因是 MAN2B1（甘露糖苷酶 Alpha 2B 类成员 1），其相关途径/超途径包括代谢和糖基化疾病。在这种疾病的背景下提到了山梨醇和甘氨酸药物。附属组织包括骨、眼和舌，相关表型有智力障碍和巨舌症

6) 硬化性胆管炎
原发性硬化性胆管炎，又称原发性硬化性胆管炎，与门脉高压和自身免疫性胰腺炎有关，有黄疸等症状。与原发性硬化性胆管炎相关的一个重要基因是SEMA4D（Semaphorin 4D），其相关通路/超通路中有防御素。在这种疾病的背景下提到了万古霉素和苯扎贝特药物。附属组织包括肝脏、小肠和甲状腺，相关表型有自身免疫和门静脉高压

7) 艾迪生病
家族性肾上腺皮质功能减退症，又称阿迪森病，与子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和自身免疫性多内分泌综合征 II 型有关。家族性与肾上腺皮质机能减退相关的重要基因是 ABCD1（ATP 结合盒亚科 D 成员 1），其相关途径/超途径包括代谢和糖基化疾病。在这种疾病的背景下提到了药物 Tetracosactide 和泼尼松。附属组织包括肾上腺、肾上腺皮质和皮层，相关表型为循环皮质醇水平降低和发育不良

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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