MC4R相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MC4R及其相关疾病

MC4R

相关疾病

1) 1型糖尿病
1型糖尿病，又称胰岛素依赖型糖尿病，与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关，症状包括多尿、烦渴等。与 1 型糖尿病相关的一个重要基因是 HNF1A (HNF1 Homeobox A)，其相关通路/超级通路包括免疫反应中的 IL-9 信号通路和免疫反应 NFAT。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和格列吡嗪。附属组织包括骨和胰腺，相关表型有糖尿病和烦渴

2) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

3) 下丘脑肥胖
下丘脑肥胖，也称为脂肪生殖营养不良，与弗罗利希综合征和颅咽管瘤有关。在这种疾病的背景下提到了奥曲肽和胃肠道药物。附属组织包括下丘脑、垂体和大脑。

4) 出血性中风
脑出血，又称脑内出血，与脑淀粉样血管病、app相关性和孔脑畸形有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与脑出血相关的一个重要基因是 ACE（血管紧张素 I 转换酶），其相关途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶的信号传导以及胰岛素样生长因子对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节结合蛋白 (IGFBP)。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和华法林药物。附属组织包括大脑、皮质和心脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统

5) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

6) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

7) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

8) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

9) 勃起功能障碍
阳痿又称勃起功能障碍，与血管源性阳痿和催乳素瘤有关，症状包括心绞痛、盆腔疼痛和震颤。与阳痿相关的一个重要基因是 PDE5A（磷酸二酯酶 5A），其相关途径/超级途径包括信号转导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了司来吉兰和奈必洛尔药物。附属组织包括骨髓、前列腺和脊髓，相关表型无影响和无影响

10) 史密斯-马吉尼综合征
Smith-Magenis 综合征，也称为 sms，与波托基-卢普斯基综合征和染色体 16p12.2-p11.2 缺失综合征（7.1 至 8.7-mb）有关，症状包括声音嘶哑和睡眠障碍。与史密斯-马吉尼斯综合征相关的一个重要基因是 RAI1（视黄酸诱导 1）。在这种疾病的背景下提到了醋酸地塞米松和地塞米松药物。附属组织包括肾脏、心脏和眼睛，相关表型包括智力障碍和额叶肿胀

11) 巴代-比德尔综合征
Bardet-Biedl 综合征，也称为 bbs，与 bardet-biedl 综合征 11 和 bardet-biedl 综合征 1 相关。与 Bardet-Biedl 综合征相关的一个重要基因是 BBS1（Bardet-Biedl 综合征 1），及其相关通路/超级途径是细胞器的生物发生和维持以及纤毛景观。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和激素药物。附属组织包括眼、肾和视网膜，相关表型有智力障碍和视网膜电图异常

12) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

13) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

14) 普瑞德威利综合征
普拉德-威利综合症，也称为普拉德-拉哈特-威利综合症，与沙夫-杨综合症和天使综合症有关。与 Prader-Willi 综合征相关的一个重要基因是 MAGEL2（MAGE 家族成员 L2），其相关通路/超级通路包括 Prader-Willi 和 Angelman 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和胰岛素。附属组织包括垂体、皮肤和大脑，相关表型为整体发育迟缓和言语和语言发育迟缓

15) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

16) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

17) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症，与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关，具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺，相关表型有神经系统和正常

18) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

19) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

20) 睡眠呼吸暂停
睡眠呼吸暂停又称睡眠呼吸暂停综合征，与中枢性睡眠呼吸暂停和肥胖通气不足综合征有关，症状包括呼吸暂停、背痛和潮式呼吸。与睡眠呼吸暂停相关的一个重要基因是 AHDC1（AT-Hook DNA 结合基序包含 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和 p70S6K 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物孟鲁司特和鸦片。附属组织包括心脏、肺和舌头，相关表型是稳态/代谢和神经系统

21) 神经性厌食症
神经性厌食症，又称神经性厌食症，易感性，与进食障碍和身体畸形障碍有关，具有食欲下降等症状。与神经性厌食症相关的重要基因是HTR2A（5-羟色胺受体2A），其相关基因通路/超级通路是 GPCR 下游信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物阿立哌唑和氟西汀。附属组织包括骨、脑和前额皮质，相关表型为乳腺球形成和神经系统减少

22) 神经性贪食症
神经性贪食症，又称贪食症，与腹部肥胖-代谢综合征1和多物质滥用有关，症状包括渴望盐、症状和食欲下降。与神经性贪食症相关的一个重要基因是 BULN（神经性贪食症，易感性），其相关途径/超级途径包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物美金刚和西布曲明。附属组织包括甲状腺、前额皮质和皮肤，相关表型有贪食症和神经系统

23) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

24) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

25) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

26) 缺血
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统

27) 肌肉萎缩
肌肉萎缩症也称为肌肉萎缩，与脊髓性肌萎缩症和 x 连锁 1 脊髓和延髓性肌萎缩症有关，症状包括肌肉束颤、肌肉痉挛和痉挛。与肌肉萎缩相关的一个重要基因是 SMCHD1（含染色体柔性铰链结构域的结构维护 1），其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和戈舍瑞林。附属组织包括骨骼肌、脊髓和骨髓，相关表型是神经系统和稳态/代谢

28) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

29) 肝功能衰竭
婴儿肝衰竭综合征1，又称急性婴儿肝衰竭-多系统受累综合征，与婴儿肝衰竭综合征和肝衰竭相关，婴儿期、短暂性，并有包括癫痫发作在内的症状。与婴儿肝衰竭综合征1相关的重要基因是LARS1 （亮氨酰-TRNA 合成酶 1），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 tRNA 氨酰化。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和来格司亭。附属组织包括肝脏、骨髓和大脑，相关表型为额叶隆起和感音神经性听力障碍

30) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

31) 病态肥胖症
瘦素受体缺乏症又称瘦素受体基因缺陷引起的肥胖，与病态肥胖和生精功能障碍及非酒精性脂肪肝有关。与瘦素受体缺陷相关的一个重要基因是 LEPR（瘦素受体）。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括肝脏、T细胞和卵巢，相关表型是肥胖和血清瘦素降低

32) 肾衰竭
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

33) 营养失调
营养缺乏症又称营养不良，与叶酸缺乏性贫血和缺铁性贫血有关，症状包括腹痛、恶病质和便秘。与营养缺乏病相关的一个重要基因是TTR（甲状腺素运载蛋白），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛和曲马多。附属组织包括肝脏、骨骼肌和乳腺，相关表型无影响和无影响

34) 阿尔斯特罗姆综合征
阿尔斯特罗姆综合征，也称为阿尔斯特罗姆综合征，与巴代比德尔综合征 11 和锥杆营养不良 2 相关。与阿尔斯特罗姆综合征相关的一个重要基因是 ALMS1（ALMS1 中心体和基底体相关蛋白）及其相关通路/超通路是细胞器的生物发生和维持以及纤毛景观。在这种疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛、肝脏和心脏，相关表型有眼球震颤和身材矮小

35) 阿黑皮质素原缺乏症
早发性肥胖，伴有肾上腺功能不全和红发，也称为阿黑皮质素原缺乏引起的肥胖，与卵巢早衰 7 和 2 型糖尿病有关。 POMC（阿黑皮素原）是与肥胖、早发、肾上腺功能不全和红发相关的一个重要基因。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和激素药物。附属组织包括皮肤、垂体和甲状腺，相关表型是脂肪组织增多和多食

36) 饮食失调
饮食失调又称进食障碍，与神经性贪食症、神经性厌食症有关，表现为食欲下降、厌食以及营养、代谢、发育等症状。与饮食失调相关的一个重要基因是 GHRL（Ghrelin 和 Obestatin 前肽），其相关途径/超途径包括 GPCR 下游信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物硫酸锌和锌阳离子。附属组织包括脑、心脏和肾脏，相关表型 NFAT1-GFP 核易位和稳态/代谢减弱

37) 高脂血症
家族性高脂血症，又称家族性高脂蛋白血症，与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB（载脂蛋白 B），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮，相关表型无影响和无影响

38) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

《MC4R靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与MC4R相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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