MEF2C相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MEF2C及其相关疾病

MEF2C

相关疾病

1) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

2) 右证
Rett 综合征，也称为非典型 Rett 综合征，与发育性癫痫性脑病 2 和近端染色体 16p13.3 缺失综合征有关，症状包括背痛、恶病质和便秘。与 Rett 综合征相关的一个重要基因是 MECP2（甲基 CpG 结合蛋白 2），其相关途径/超级途径包括信号转导和 ESR 介导的信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物愈创甘油醚和右美沙芬。附属组织包括脑、眼和骨骼肌，相关表型有脑电图异常和睡眠障碍

3) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

4) 瘢痕疙瘩
疤痕疙瘩也称为疤痕疙瘩，与硬皮病、家族性进行性和佩罗尼氏病有关。与瘢痕疙瘩相关的一个重要基因是 H19（H19 印记母体表达转录本），其相关通路/超级通路包括 Wnt / Hedgehog / Notch 和 DNA 损伤反应（仅依赖于 ATM）。在这种疾病的背景下提到了药物博来霉素和利多卡因。附属组织包括皮肤、肝脏和骨髓，相关表型是消化/消化和骨骼

5) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

6) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

7) 迟发性阿尔茨海默病
阿尔茨海默病 2，也称为与 apoe4 相关的阿尔茨海默病，与阿尔茨海默病 3 和睡眠障碍有关。与阿尔茨海默病 2 相关的一个重要基因是 APOE（载脂蛋白 E），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和神经科学。在这种疾病的背景下提到了卡介苗疫苗和艾他洛龙药物。附属组织包括大脑、皮质和颞叶，相关表型有痴呆和帕金森症

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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