MFN1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MFN1及其相关疾病

MFN1

相关疾病

1) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

2) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化

3) 低眼压性青光眼
青光眼，正常眼压，也称为低眼压青光眼，与高眼压和角膜炎有关，具有遗传性，并具有进行性视力下降等症状。与青光眼，正常眼压相关的一个重要基因是OPTN（Optineurin），及其相关通路/超级通路是 ALS 的发病机制。在这种疾病的背景下提到了药物噻吗洛尔和曲伏前列素。附属组织包括眼睛、视网膜和大脑，相关表型是视觉/眼睛。

4) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

5) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

6) 神经病
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

7) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

8) 线粒体肌病
线粒体肌病又称线粒体肌病，与线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒、中风样发作以及肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1有关，症状包括肌肉痉挛、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与线粒体肌病相关的一个重要基因是 SLC25A4（溶质载体家族 25 成员 4），其相关途径/超级途径包括“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白质产生热量”。以及嘧啶代谢和相关疾病。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和苯扎贝特药物。附属组织包括心脏、脑和骨骼肌，相关表型是肌肉。

9) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

10) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

11) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病，也称为遗传性运动和感觉神经病，与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ（髓磷脂零蛋白），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑，相关表型无影响和无影响

12) 2A型腓骨肌萎缩症
2a 型腓骨肌萎缩症，也称为 2a 型腓骨肌萎缩症，与 roussy-levy 遗传性无反射性发育不全和遗传性感觉神经病有关。与 2a 型腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 DVL1（散乱片段极性蛋白 1）。

13) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

14) 额颞叶痴呆伴肌萎缩侧索硬化症
额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 1，也称为肌萎缩侧索硬化症和/或额颞叶痴呆，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 2 以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 4 相关，并具有包括肌肉等症状无力、截瘫和锥体外系运动功能异常。与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 1 相关的一个重要基因是 C9orf72（C9orf72-SMCR8 复合亚基），其相关通路/超通路之一是 Neuroscience。在这种疾病的背景下提到了美金刚和兴奋性氨基酸拮抗剂药物。附属组织包括颞叶、脊髓和大脑，相关表型为上运动神经元形态异常和额颞叶痴呆

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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