MID1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MID1及其相关疾病

MID1

相关疾病

1) 尿道下裂
尿道下裂，也称为家族性尿道下裂，与轴前缺陷、轴后多指、尿道下裂和非综合征性后尿道下裂有关。与尿道下裂相关的一个重要基因是 SRD5A2（类固醇 5 α-还原酶 2），其相关途径/超途径包括间充质干细胞和谱系特异性标记以及类固醇激素的代谢。在这种疾病的背景下提到了药物右美托咪定和醋酸地塞米松。附属组织包括皮肤、前列腺和睾丸，相关表型是生长/大小/身体区域和体内平衡/代谢

2) 梅克尔-格鲁伯综合征
梅克尔综合征 1 型，也称为梅克尔-格鲁伯综合征，与梅克尔综合征 6 型和乔伯特综合征 1 相关。与梅克尔综合征 1 型相关的一个重要基因是 MKS1（MKS 过渡区复合亚基 1），其中其相关途径/超级途径是有丝分裂中心体的 Nlp 损失和细胞器的生物发生和维持。附属组织包括肾脏、脊髓和骨骼，相关表型有小头畸形和多囊性肾发育不良

3) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

4) 视网膜变性
周围性视网膜变性，也称为视网膜周围变性，与迟发性视网膜变性和蜡样质脂褐质沉着症有关，神经元，3。与周围性视网膜变性相关的一个重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin），和其相关途径/超级途径包括视觉光转导和类维生素A循环疾病事件。在这种疾病的背景下提到了药物多佐胺和碳酸酐酶抑制剂。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型无影响和无影响

5) 超距离
距离过远，又称眼眶分离过度，与颅面畸形、骨骼异常、智力发育障碍综合征 1 和努南综合征 1 有关。与距离过远相关的一个重要基因是 NSD1（核受体结合 SET 结构域蛋白 1），其中包括相关途径/超级途径是受体酪氨酸激酶的信号传导和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和苯佐卡因药物。附属组织包括眼睛、心脏和骨骼，相关表型是超距离和胚胎

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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