MKNK1
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相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病,与亨廷顿病样1和舞蹈病有关,症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT(亨廷顿蛋白),其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球,相关表型有舞蹈症和精神退化

3) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症,也称为hadh缺乏症,与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关,家族性,4,并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH(羟酰辅酶A脱氢酶)。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌,相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

4) 哮喘
哮喘,也称为慢性阻塞性哮喘,与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关,其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13(白细胞介素 13),其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤,相关表型有哮喘和支气管收缩

5) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症,部位不详,与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关,症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1(子宫内膜异位症,易感性 To,1),其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

6) 子宫腺肌病
子宫腺肌病又称子宫内膜异位症,与平滑肌瘤、腺肌瘤有关。与子宫腺肌病相关的一个重要基因是 ESR1(雌激素受体 1),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和 GPCR 通路。在这种疾病的背景下提到了药物催产素和对乙酰氨基酚。附属组织包括子宫、卵巢和中性粒细胞,相关表型为异常出血和痛经

7) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

8) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病,与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37(白细胞介素37)。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

9) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症,与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关,先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE(稳态铁调节器),其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺,相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

10) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低

11) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌,与乳腺癌和前列腺疾病有关,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2(检查点激酶2),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结,相关表型是前列腺癌和肿瘤

12) 白血病
白血病,又称白血病,未明确,未提及缓解,与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a),其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞,相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

13) 碳水化合物代谢紊乱
碳水化合物代谢紊乱,又称先天性碳水化合物代谢缺陷,与2型糖尿病和高血压密切相关。与碳水化合物代谢紊乱相关的一个重要基因是 INS(胰岛素),其相关途径/超级途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了贝沙罗汀和柠檬酸钠药物。附属组织包括脑、肝和心脏。

14) 粒细胞白血病
粒细胞白血病又称粒细胞白血病,与急性粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关。与髓系白血病相关的一个重要基因是MIR99AHG(Mir-99a-Let-7c Cluster Host Gene),其相关通路/超通路包括白血病中的HIF-1-α转录因子网络和Wnt/β-catenin信号通路。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和米托蒽醌药物。附属组织包括骨髓组织、骨髓和骨髓,相关表型为 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2) 和 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2)

15) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病,与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关,具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11(钾内向整流通道亚家族 J 成员 11),其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

16) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎,与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关,症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1(三素修复核酸外切酶 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤,相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

17) 肥胖
体重指数定量性状基因座11,又称肥胖,与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关,其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3(解偶联蛋白 3),其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏,相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

18) 肾衰竭
肾脏疾病,也称为肾功能衰竭,与慢性肾脏病和多囊肾病有关,并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1(TSC 复合亚基 1),其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓,相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

19) 脂质代谢紊乱
脂质代谢紊乱,也称为血脂异常,与 iii 型高脂蛋白血症和家族性低β脂蛋白血症有关,1。与脂质代谢紊乱相关的一个重要基因是 LIPC(脂肪酶 C,肝型),其相关途径/超途径包括代谢无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。在这种疾病的背景下提到了生育酚和阿立哌唑药物。附属组织包括肝脏、心脏和骨髓,相关表型无影响和无影响

20) 脆性X综合征
脆性X综合症,也称为马丁贝尔综合症,与脆性X震颤/共济失调综合症和自闭症谱系障碍有关,并具有癫痫发作和激越等症状。与脆性 X 综合征相关的一个重要基因是 FMR1(脆性 X 信使核糖核蛋白 1),其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和利鲁唑药物。附属组织包括眼、脑和前额皮质,相关表型有神经性言语障碍和慢性中耳炎

21) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症,也称为 sma,与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1(运动神经元存活 1,端粒),其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头,相关表型无影响和无影响

22) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病,与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4(自身免疫性疾病,易感性 To,4),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤,相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

23) 自闭症
自闭症又称自闭症,与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症相关的一个重要基因是 SCN1A(钠电压门控通道 Alpha 亚基 1),其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌中受影响的通路。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和多巴胺药物。附属组织包括脐带、脑和骨髓,相关表型为脑电图异常和血清血清素升高

24) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder)又称自闭症谱系障碍,与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关,其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2(SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

25) 血管母细胞瘤
血管母细胞瘤,也称为毛细血管母细胞瘤,与视网膜血管母细胞瘤和冯·希佩尔-林道综合征有关。与血管母细胞瘤相关的一个重要基因是VHL(Von Hippel-Lindau肿瘤抑制基因),其相关通路/超通路包括PI3K-Akt信号通路和GDNF信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物舒尼替尼和胰脂肪酶。附属组织包括脊髓、大脑和小脑,相关表型有恶心、呕吐和眩晕

26) 高脂血症
家族性高脂血症,又称家族性高脂蛋白血症,与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB(载脂蛋白 B),其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮,相关表型无影响和无影响

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