MLC1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MLC1及其相关疾病

MLC1

相关疾病

1) 巨脑畸形
巨脑畸形，又称巨脑畸形，与巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征1和巨脑畸形-毛细血管畸形-多小脑回综合征有关。与巨脑畸形相关的一个重要基因是 CCND2（细胞周期蛋白 D2），其相关通路/超级通路包括信号转导和 PIP3 激活 AKT 信号传导。附属组织包括脑、脊髓和皮质，相关表型有巨头畸形和智力障碍

2) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

3) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

4) 范德纳普病
皮质下囊肿巨脑白质脑病又称空泡性巨脑白质脑病伴皮质下囊肿，与皮质下囊肿巨脑白质脑病2a和皮质下囊肿巨脑白质脑病1有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和癫痫发作。与皮质下囊肿巨脑白质脑病相关的一个重要基因是 MLC1（VRAC 电流调节器 1），其相关通路/超级通路包括婴儿猝死综合征 (SIDS) 易感通路以及杂项转运和结合事件。附属组织包括脑、皮质和颞叶，相关表型为无作用和无作用

5) 脑性瘫痪
脑性瘫痪又称婴儿脑瘫，与痉挛性脑瘫和痉挛性偏瘫有关，症状包括手足徐动、背痛和肌张力障碍。与脑瘫相关的一个重要基因是 COL4A1（IV 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和“血小板聚集抑制剂途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和左旋多巴药物。附属组织包括血液和脐带，相关表型无影响和无影响

《MLC1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与MLC1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
研究报告有助于课题/项目申请、药物分子设计、研究进展汇报、研究论文发表、专利申请等。如果您希望获得该报告的完整版，请与我们联系： BD@silexon.ai

疾病因子

<< 返回