MLH3相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MLH3及其相关疾病

MLH3

相关疾病

1) 男性不育症
男性不育症，又称不育症、男性，与生精衰竭9、不育有关，具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR（CF跨膜电导调节器），其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸，相关表型无影响、无影响

2) 原发性卵巢功能不全
过早更年期又称为原发性卵巢功能不全，与佩罗综合征和闭经有关，并有骨盆疼痛等症状。与过早更年期相关的一个重要基因是STAG3（基质抗原3），其相关途径/超途径之一是DNA损伤。在这种疾病的背景下提到了药物雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括卵巢、骨髓和甲状腺，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

3) 少突胶质细胞瘤
胶质瘤易感性1型也称为星形细胞瘤，与儿童脑干胶质瘤和脊索样胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质瘤易感性1相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括转录_转录因子Tubby信号通路和早老素对Hutchinson-Gilford早衰综合征相关基因的影响。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型有星形细胞瘤和室管膜瘤

4) 少精症
少精子症与雄激素不敏感、部分性和精索静脉曲张有关。与少精子症相关的一个重要基因是 MSH4 (MutS Homolog 4)，其相关途径/超途径之一是 C-MYB 转录因子网络。在这种疾病的背景下提到了来曲唑和阿那曲唑药物。附属组织包括睾丸、睾丸和垂体，相关表型是内分泌/外分泌腺和生长/大小/身体区域

5) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

6) 无精症
生精障碍又称无精症，与单基因突变导致的生精障碍10以及无精症或少精症的男性不育有关。与生精失败相关的一个重要基因是 MEIOB（减数分裂特异性 OB 折叠），其相关途径/超级途径包括 RNA 基因沉默和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和胰岛素。附属组织包括睾丸、骨髓和睾丸，相关表型有内分泌/外分泌腺和细胞

7) 星形细胞瘤
胶质瘤易感性1型也称为星形细胞瘤，与儿童脑干胶质瘤和脊索样胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质瘤易感性1相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括转录_转录因子Tubby信号通路和早老素对Hutchinson-Gilford早衰综合征相关基因的影响。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型有星形细胞瘤和室管膜瘤

8) 李法美尼综合征
Li-Fraumeni 综合征 2，也称为 lfs2，与骨肉瘤和 li-fraumeni 综合征 1 有关。与 Li-Fraumeni 综合征 2 相关的一个重要基因是 CHEK2（检查点激酶 2）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括乳腺、骨和脑，相关表型有神经胶质瘤和脑膜瘤

9) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

10) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

11) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

12) 黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers 综合征，也称为 pjs，与先天性心脏缺陷、舌错构瘤、多指并指和阑尾腺癌有关。与黑息综合征相关的一个重要基因是 STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶 11），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物西罗莫司和咪康唑。附属组织包括小肠、子宫颈和结肠，相关表型有多发性雀斑和胃肠癌

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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