MPV17相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MPV17及其相关疾病

MPV17

相关疾病

1) 神经肌肉疾病
神经肌肉疾病，又称神经肌肉疾病，与埃默里-德赖弗斯肌营养不良症和肌肉中枢核心疾病有关，症状包括手足徐动、背痛和头痛。与神经肌肉疾病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和细胞骨骼信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物疫苗和免疫因子。附属组织包括骨骼肌、骨髓和脊髓，相关表型是肌肉和稳态/代谢

2) 线粒体DNA耗竭综合征，肝脑型
线粒体DNA耗竭综合征3，也称为脱氧鸟苷激酶缺乏症，与线粒体DNA耗竭综合征6和急性肝功能衰竭有关，症状包括黄疸、癫痫发作和呕吐。与线粒体 DNA 耗竭综合征 3 相关的一个重要基因是 DGUOK（脱氧鸟苷激酶），其相关途径/超途径之一是过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括肝脏、眼睛和肾脏，相关表型为反射亢进和发育迟缓

3) 线粒体DNA耗竭综合征
线粒体DNA耗竭综合征，也称为线粒体DNA耗竭综合征，与线粒体DNA耗竭综合征8a和线粒体DNA耗竭综合征13有关。与线粒体DNA耗竭综合征相关的一个重要基因是TK2（胸苷激酶2），及其相关途径/超级途径是代谢和核苷酸代谢。附属组织包括肝、脑和骨骼肌，相关表型无影响和无影响

4) 线粒体疾病
线粒体病又称线粒体疾病，与线粒体代谢疾病和感觉性共济失调神经病、构音障碍、眼肌麻痹有关。与线粒体疾病相关的一个重要基因是 MT-ATP6（线粒体编码的 ATP 合酶膜亚基 6），其相关途径/超级途径包括“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白产生热量”。和复合物 I 生物发生。在这种疾病的背景下提到了药物阿托伐他汀和疫苗。附属组织包括胎盘、骨骼肌和脊髓。

5) 肝功能衰竭
婴儿肝衰竭综合征1，又称急性婴儿肝衰竭-多系统受累综合征，与婴儿肝衰竭综合征和肝衰竭相关，婴儿期、短暂性，并有包括癫痫发作在内的症状。与婴儿肝衰竭综合征1相关的重要基因是LARS1 （亮氨酰-TRNA 合成酶 1），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 tRNA 氨酰化。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和来格司亭。附属组织包括肝脏、骨髓和大脑，相关表型为额叶隆起和感音神经性听力障碍

6) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

7) 胆汁淤积
胆汁淤积，又称胆管阻塞，与妊娠期肝内胆汁淤积3和良性复发性肝内胆汁淤积2有关，症状包括黄疸和黄疸（新生儿除外）。与胆汁淤积相关的一个重要基因是 USP53（泛素特异性肽酶 53），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了药物乳果糖和山梨醇。附属组织包括肝脏、胰腺和肾脏，相关表型无影响和无影响

8) 腓骨肌萎缩症2E型
腓骨肌萎缩症，轴突，2e 型，也称为腓骨肌萎缩症 2 型，与腓骨肌萎缩症，轴突，2j 型和腓骨肌萎缩症，轴突，2t 型相关。与 2e 型轴突腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 IGHMBP2（免疫球蛋白 Mu DNA 结合蛋白 2），其相关途径/超途径包括细胞骨架信号传导和 tRNA 氨酰化。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮质，相关表型为上肢肌无力和周围轴突神经病变

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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