MTHFD1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MTHFD1及其相关疾病

MTHFD1

相关疾病

1) 男性不育症
男性不育症，又称不育症、男性，与生精衰竭9、不育有关，具有生育能力低下、男性不育、因男性不育而无法受孕、无法受孕等症状。与男性不育相关的一个重要基因是CFTR（CF跨膜电导调节器），其相关通路/超级通路包括男性不育和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了黄体酮和地屈孕酮药物。附属组织包括睾丸，相关表型无影响、无影响

2) 先天性代谢缺陷
遗传性代谢紊乱又称先天性代谢缺陷，与苯丙酮尿症和碳水化合物代谢紊乱有关。与遗传性代谢紊乱相关的一个重要基因是TKFC（三激酶和FMN环化酶），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数以及肿瘤微环境中免疫细胞与microRNA之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和柠檬酸钠。附属组织包括骨髓、肝脏和T细胞。

3) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

4) 唐氏综合症
唐氏综合症，也称为 21 三体症，与骨髓增殖综合症、短暂性染色体疾病有关。与唐氏综合症相关的一个重要基因是DCR（唐氏综合症染色体区域），其相关途径/超途径之一是心肌细胞肥大中的MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物布地奈德和米索前列醇。附属组织包括甲状腺、心脏和大脑，相关表型有智力障碍和短颈

5) 少精症
少精子症与雄激素不敏感、部分性和精索静脉曲张有关。与少精子症相关的一个重要基因是 MSH4 (MutS Homolog 4)，其相关途径/超途径之一是 C-MYB 转录因子网络。在这种疾病的背景下提到了来曲唑和阿那曲唑药物。附属组织包括睾丸、睾丸和垂体，相关表型是内分泌/外分泌腺和生长/大小/身体区域

6) 心脏间隔缺损
心房间隔缺损，又称心房间隔缺损，与房间隔缺损2和房间隔缺损5有关。与心房间隔缺损相关的一个重要基因是NKX2-5（NK2同源盒5），其相关通路/超通路包括人类胚胎干细胞多能性和 22q11.2 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰水杨酸和氯吡格雷。附属组织包括心脏、肺和内皮细胞，相关表型正常，肌肉

7) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

8) 无精症
生精障碍又称无精症，与单基因突变导致的生精障碍10以及无精症或少精症的男性不育有关。与生精失败相关的一个重要基因是 MEIOB（减数分裂特异性 OB 折叠），其相关途径/超级途径包括 RNA 基因沉默和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和胰岛素。附属组织包括睾丸、骨髓和睾丸，相关表型有内分泌/外分泌腺和细胞

9) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

10) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

11) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

12) 神经管缺陷
神经管缺陷，也称为脊柱裂，与神经管缺陷、叶酸敏感性和无脑畸形有关。与神经管缺陷相关的一个重要基因是 VANGL1（VANGL 平面细胞极性蛋白 1），其相关途径/超级途径包括水溶性维生素和辅因子的代谢以及 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和奥昔布宁药物。附属组织包括神经管、脊髓和大脑，相关表型有脑积水和多发性脂肪瘤

13) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

14) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

15) 恶性间皮瘤
间皮瘤，恶性，又称恶性间皮瘤，与恶性胸膜间皮瘤和腹膜间皮瘤有关，症状包括胸痛、呼吸困难和疲劳。与恶性间皮瘤相关的一个重要基因是 BCL10（BCL10 免疫信号转导适配器），其相关通路/超通路之一是细胞骨架信号转导。在这种疾病的背景下提到了醋酸地塞米松和地塞米松药物。附属组织包括肺、睾丸和T细胞，相关表型有胸腔积液和咳嗽

16) 骨肉瘤
成骨肉瘤也称为骨肉瘤，与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制（ARF）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺，相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

17) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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