MYBPC1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MYBPC1及其相关疾病

MYBPC1

相关疾病

1) 关节弯曲
Alkuraya-Kucinskas 综合征，也称为 alkkucs，与远端关节弯曲和痉挛性截瘫有关 39，常染色体隐性遗传，症状包括关节痛、跖骨痛和肌肉痉挛。与 Alkuraya-Kucinskas 综合征相关的一个重要基因是 BLTP1（桥样脂质转移蛋白家族成员 1），其相关途径/超级途径包括囊泡介导的运输和 Rab 运输调节。在这种疾病的背景下提到了托伐普坦和依维莫司药物。附属组织包括脑、肾和肝，相关表型有心包积液和癫痫发作

2) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

3) 肌病
肌病又称肌肉疾病，与贝特莱姆肌病1型和巴顿-特纳先天性肌病有关，症状包括背痛、腿部抽筋和肌肉抽筋。与肌病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关途径/超途径之一是细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和磷酸泼尼松龙。附属组织包括胎盘、骨骼肌和骨骼，相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域

4) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响

5) 震颤
震颤，也称为药物引起的姿势性震颤，与遗传性特发性震颤、1 和脆性 x 相关震颤/共济失调综合征有关。与震颤相关的一个重要基因是 STXBP1（突触蛋白结合蛋白 1），其相关通路/超通路包括神经科学通路和帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物普萘洛尔和美金刚。附属组织包括脑、甲状腺和丘脑底核，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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