MYH14相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MYH14及其相关疾病

MYH14

相关疾病

1) 关节弯曲
Alkuraya-Kucinskas 综合征，也称为 alkkucs，与远端关节弯曲和痉挛性截瘫有关 39，常染色体隐性遗传，症状包括关节痛、跖骨痛和肌肉痉挛。与 Alkuraya-Kucinskas 综合征相关的一个重要基因是 BLTP1（桥样脂质转移蛋白家族成员 1），其相关途径/超级途径包括囊泡介导的运输和 Rab 运输调节。在这种疾病的背景下提到了托伐普坦和依维莫司药物。附属组织包括脑、肾和肝，相关表型有心包积液和癫痫发作

2) 副神经节瘤
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征，又称遗传性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤，与副神经节瘤1和散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤有关，并具有失声等症状。与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的重要基因是MAX（MYC相关因子X），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、甲状腺和肾脏，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

3) 周围神经病变
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

4) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

5) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

6) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

7) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病，也称为遗传性运动和感觉神经病，与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ（髓磷脂零蛋白），其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑，相关表型无影响和无影响

8) 远端肌病2
肌萎缩性脊髓侧索硬化症21，也称为肌萎缩侧索硬化症21型，与多系统蛋白病和远端遗传性运动神经元病7型有关，并具有包括上运动神经元体征在内的症状。与肌萎缩侧索硬化症21相关的重要基因是MATR3（Matrin 3），其相关途径/超级途径之一是肌萎缩侧索硬化症（ALS）。附属组织包括脊髓、骨骼肌和皮质，相关表型为反射亢进和构音障碍

9) 高安氏动脉炎
大动脉炎也称为主动脉弓综合征，与血管炎和主动脉炎有关。与高安动脉炎相关的一个重要基因是 HLA-B（主要组织相容性复合体，I 类，B 类），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物阿达木单抗和托法替尼。附属组织包括心脏、骨和T细胞，相关表型是多汗症和疲劳

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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