MYH7相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MYH7及其相关疾病

MYH7

相关疾病

1) 中央核心疾病
中央核心肌肉病，又称中枢核心病，与麻醉恶性高热和king-denborough综合征有关，具有全身性肌无力等症状。与中枢核心肌肉病相关的重要基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及 DREAM 抑制和强啡肽表达。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮肤，相关表型有面瘫和扁平足

2) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

3) 先天性纤维型不平衡肌病
先天性纤维类型不平衡，又称先天性纤维类型不平衡肌病，与先天性纤维类型不平衡肌病和巴顿特纳先天性肌病有关。与先天性纤维类型失调相关的一个重要基因是 ACTA1（肌动蛋白 Alpha 1，骨骼肌），其相关途径/超级途径包括整合素途径和 RNA 聚合酶 II 转录起始和启动子清除。附属组织包括骨骼肌、心脏和眼睛，相关表型是发育迟缓和睡眠障碍

4) 副神经节瘤
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征，又称遗传性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤，与副神经节瘤1和散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤有关，并具有失声等症状。与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的重要基因是MAX（MYC相关因子X），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、甲状腺和肾脏，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

5) 四肢带状肌营养不良症
肢带型肌营养不良症，也称为 LGMD，与肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传 1 和肢带型肌营养不良症、常染色体显性遗传 3 相关。与肢带型肌营养不良症相关的一个重要基因是 CAPN3（Calpain） 3)，其相关通路/超通路包括心脏传导、DREAM 抑制和强啡肽表达。在这种疾病的背景下已经提到了药物（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）-三甲基铵和赖诺普利。附属组织包括心脏、骨骼肌和平滑肌，相关表型无影响和无影响

6) 围产期心肌病
围产期心肌病又称产后心肌病，与心脏传导缺陷和心房停搏有关1。与围产期心肌病相关的一个重要基因是MIR146A（MicroRNA 146a），其相关通路/超通路包括横纹肌收缩通路和心肌细胞中的MicroRNA肥大。在这种疾病的背景下提到了药物硒和亚硒酸。附属组织包括心脏、甲状腺和大脑，相关表型有高血压和疲劳

7) 埃布斯坦异常
Ebstein 异常，也称为 ebstein 异常，与心肌病、扩张、1e 和心房通讯有关。与 Ebstein 异常相关的一个重要基因是 CDK8（细胞周期蛋白依赖性激酶 8），其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。附属组织包括心脏、肝脏和骨髓，相关表型为呼吸功能不全和疲劳

8) 埃默里-德赖弗斯肌营养不良症
Emery-Dreifuss 肌营养不良症，也称为 edmd，与 x 连锁 Emery-Dreifuss 肌营养不良症和 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 7 相关，常染色体显性遗传。与 Emery-Dreifuss 肌营养不良症相关的一个重要基因是 EMD (Emerin)，其相关途径/超级途径包括“细胞周期、有丝分裂”和姐妹染色单体分离。在这种疾病的背景下提到了药物 D-赖氨酸和局部麻醉剂。附属组织包括心脏、骨骼肌和脂肪细胞，相关表型是关节僵硬和肌强直

9) 家族性肥厚型心肌病
家族性肥厚型心肌病1，又称家族性肥厚型心肌病，与家族性肥厚型心肌病11和家族性肥厚型心肌病25有关。与家族性肥厚型心肌病1相关的一个重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7），其相关途径/超级途径包括 ARP-WASP 复合物的甜味信号传导和肌动蛋白成核。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型有充血性心力衰竭和心律失常

10) 左心发育不良综合征
左心发育不良综合征，也称为 hlhs，与主动脉瓣疾病 2 和主动脉瓣疾病 1 有关。与左心发育不良综合征相关的一个重要基因是 TBX20（T-Box 转录因子 20）及其相关通路/超通路是胚胎和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记和神经嵴分化。在这种疾病的背景下提到了药物安立生坦和西地那非。附属组织包括心脏、皮肤和大脑，相关表型为左心发育不全和主动脉弓发育不全

11) 左心室致密化不全
左心室致密化不全，也称为致密化不全心肌病，与扩张型心肌病、1e 和左心室致密化不全 2 有关。与左心室致密化不全相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7），其相关通路/超通路包括 Cardiac传导和细胞骨架信号传导。附属组织包括心脏、肾脏和骨骼肌，相关表型是稳态/代谢和肌肉

12) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

13) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

14) 梅拉斯综合征
线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作，又称黄褐斑综合征，与线粒体肌病和乳酸性酸中毒有关，症状包括肌痛、偏瘫和眼肌麻痹。与线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作相关的一个重要基因是 MT-ND6（线粒体编码的 NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基 6），其相关途径/超途径包括“呼吸电子传递、ATP 合成”化学渗透偶联，以及通过解偶联蛋白质产生热量。”和复合物 I 生物发生。在这种疾病的背景下提到了药物疫苗和免疫因子。附属组织包括脑、眼和心脏，相关表型有脑电图异常和肌肉无力

15) 沃尔夫-帕金森-怀特综合征
Wolff-Parkinson-White 综合征，又称 Wolff-Parkinson-White 模式，与 Danon 病和室颤相关，阵发性家族性，1。与 Wolff-Parkinson-White 综合征相关的一个重要基因是 PRKAG2（蛋白激酶 AMP 激活）非催化亚基 Gamma 2)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和横纹肌收缩途径。附属组织包括房室结、心脏和心肌细胞，相关表型有心源性猝死和晕厥

16) 病态窦房结综合征
病态窦房结综合征又称窦房结功能障碍，与家族性病态窦房结综合征和心律失常、锚蛋白-b有关。与病态窦房结综合征相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物奈必洛尔和阿替洛尔。附属组织包括心脏、房室结和心肌细胞，相关表型无影响和无影响

17) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

18) 神经病
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

19) 肌球蛋白贮积性肌病
透明体肌病，也称为肌球蛋白储存性肌病，与心肌病、扩张型、1e 型和三好肌营养不良症有关，并具有包括蹒跚步态在内的症状。与透明体肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7），其中相关途径/超级途径是 PAK 途径和甜味信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和肾上腺素能激动剂。附属组织包括骨骼肌，相关表型无影响、无影响

20) 肌病
肌病又称肌肉疾病，与贝特莱姆肌病1型和巴顿-特纳先天性肌病有关，症状包括背痛、腿部抽筋和肌肉抽筋。与肌病相关的一个重要基因是 RYR1（兰尼碱受体 1），其相关途径/超途径之一是细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和磷酸泼尼松龙。附属组织包括胎盘、骨骼肌和骨骼，相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域

21) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，也称为肥厚性梗阻性心肌病，与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7）及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌肉和正常

22) 致心律失常性右心室心肌病
致心律失常性右室心肌病，又称致心律失常性右心室发育不良，与纳克索斯病和肌病、肌原纤维1有关。与致心律失常性右室心肌病相关的一个重要基因是PKP2（Plakophilin 2），其相关通路/超通路中有神经性系统开发和支持细胞连接动力学。在这种疾病的背景下提到了药物氟卡尼和螺内酯。附属组织包括心脏、骨髓和心肌细胞，相关表型为细胞迁移增加和细胞迁移增加

23) 远端肌病
三好肌营养不良症又称为远端肌病，与肌病、远端 1 和三好肌营养不良症 3 相关。与三好肌营养不良症相关的一个重要基因是 MPD3（肌病，远端 3），其相关通路/超通路包括 Cardiac传导和横纹肌收缩途径。在这种疾病的背景下提到了药物地夫可特和葡萄糖胺。附属组织包括骨骼肌、心脏和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

24) 远端肌病2
肌萎缩性脊髓侧索硬化症21，也称为肌萎缩侧索硬化症21型，与多系统蛋白病和远端遗传性运动神经元病7型有关，并具有包括上运动神经元体征在内的症状。与肌萎缩侧索硬化症21相关的重要基因是MATR3（Matrin 3），其相关途径/超级途径之一是肌萎缩侧索硬化症（ALS）。附属组织包括脊髓、骨骼肌和皮质，相关表型为反射亢进和构音障碍

25) 限制性心肌病
限制性心肌病，也称为家族性限制性心肌病，与心肌病，家族性限制性2和心肌病，家族性限制性1有关。与限制性心肌病相关的一个重要基因是TNNI3（肌钙蛋白I3，心脏型），及其相关途径/超级通路是心脏传导和细胞骨骼信号传导。在这种疾病的背景下提到了羟基脲药物。附属组织包括心脏、肺和肝脏，相关表型是肌肉和心血管系统

26) 家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症，也称为 iia 型高脂蛋白血症，与纯合子家族性高胆固醇血症和 iii 型高脂蛋白血症有关。与家族性高胆固醇血症相关的一个重要基因是LDLR（低密度脂蛋白受体），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛和咪康唑。附属组织包括肝脏、心脏和眼睛，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

《MYH7靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与MYH7相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
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