MYO1E相关疾病列表-燧坤智能Silexon

MYO1E及其相关疾病

MYO1E

相关疾病

1) 中性粒细胞减少症
中性粒细胞减少症，也称为白细胞减少症，与伴有中性粒细胞减少症和周期性中性粒细胞减少症的皮肤异色症有关。与中性粒细胞减少症相关的一个重要基因是 ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括造血干细胞和谱系特异性标记以及其他白介素信号传导。在这种疾病的背景下提到了头孢他啶和来格司亭药物。附属组织包括中性粒细胞、乳腺和骨髓，相关表型无影响和无影响

2) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

3) 局灶节段性肾小球硬化
局灶节段性肾小球硬化症，又称家族性特发性类固醇抵抗性肾病综合征，与局灶节段性肾小球硬化症2和局灶节段性肾小球硬化症5有关。与局灶节段性肾小球硬化症相关的一个重要基因是NPHS1（NPHS1粘附分子，Nephrin），其相关基因途径/超级途径是细胞连接组织和肾病综合征。在这种疾病的背景下提到了药物达格列净和血管紧张素 II。附属组织包括肾脏、骨髓和骨骼，相关表型无影响和无影响

4) 瘢痕疙瘩
疤痕疙瘩也称为疤痕疙瘩，与硬皮病、家族性进行性和佩罗尼氏病有关。与瘢痕疙瘩相关的一个重要基因是 H19（H19 印记母体表达转录本），其相关通路/超级通路包括 Wnt / Hedgehog / Notch 和 DNA 损伤反应（仅依赖于 ATM）。在这种疾病的背景下提到了药物博来霉素和利多卡因。附属组织包括皮肤、肝脏和骨髓，相关表型是消化/消化和骨骼

5) 肾病综合征
甲状旁腺功能减退症、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征，又称巴拉卡特综合征，与膜增生性肾小球肾炎和肾小球肾炎有关。与甲状旁腺功能减退症、感音神经性耳聋和肾发育不良综合征相关的一个重要基因是 GATA3（GATA 结合蛋白 3），其相关途径/超途径包括细胞连接组织和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和呋塞米。附属组织包括肾脏、心脏和子宫，相关表型有甲状旁腺功能减退症和肾发育不良

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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