NAGS相关疾病列表-燧坤智能Silexon

NAGS及其相关疾病

NAGS

相关疾病

1) 3-甲基戊烯酸尿症
3-甲基戊烯酸尿症，也称为3-甲基戊烯酸尿症，与I型3-甲基戊烯酸尿症和伴有白内障、神经系统受累和中性粒细胞减少症的3-甲基戊烯酸尿症有关。与 3-甲基戊烯酸尿症相关的一个重要基因是 OPA3（线粒体外膜脂质代谢调节因子 OPA3），其相关途径/超级途径包括“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。和过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括皮质、脑和胰腺。

2) N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症，也称为 nags 缺乏症，与碳酸酐酶 va 缺乏症、氨基甲酰磷酸合成酶 i 缺乏症导致的高氨血症有关，并具有包括嗜睡、癫痫发作和呼吸窘迫等症状。与 N-乙酰谷氨酸合酶缺陷相关的一个重要基因是 NAGS（N-乙酰谷氨酸合酶），其相关途径/超途径包括代谢以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下提到了药物过氧化脲和肝提取物。附属组织包括脑和肝脏，相关表型有呕吐和婴儿肌张力减退

3) 尿素循环障碍
尿素循环障碍，又称尿素循环障碍，是先天性的，与氨基甲酰磷酸合成酶i缺乏、高氨血症和n-乙酰谷氨酸合成酶缺乏有关。与尿素循环障碍相关的一个重要基因是 SLC25A13（溶质载体家族 25 成员 13），其相关途径/超级途径包括代谢以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下已经提到了药物 4-苯基丁酸和保护剂。附属组织包括脑、肝和前额皮质，相关表型无影响和无影响

4) 持续的胎儿循环
持续性胎儿循环综合症，也称为持续性胎儿循环，与充血性心力衰竭和低钾血症有关。与持续性胎儿循环综合征相关的一个重要基因是FCGRT（Fc伽马受体和转运蛋白），其相关途径/超途径包括信号转导和肽激素代谢。在这种疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括心脏、胎盘和大脑，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

5) 高氨血症
碳酸酐酶Va缺乏症、高氨血症，又称碳酸酐酶Va缺乏症所致高氨血症，与鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症、高氨血症及高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿综合征有关，症状包括多饮、肌无力和嗜睡等。与碳酸酐酶 Va 缺乏、高氨血症相关的一个重要基因是 CA5A（碳酸酐酶 5A），其相关途径/超级途径包括代谢以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下提到了药物过氧化脲和生育酚。附属组织包括脑、肝和骨髓，相关表型为整体发育迟缓和低血糖

6) 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症、高氨血症也称为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，与碳酸酐酶va缺乏症、高氨血症和腹部肥胖代谢综合征1有关，症状包括嗜睡、癫痫发作和呕吐。与鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症、高氨血症相关的一个重要基因是 OTC（鸟氨酸转氨甲酰酶），其相关途径/超途径包括代谢和 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型有脾肿大和氨基酸尿

《NAGS靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与NAGS相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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