NBAS相关疾病列表-燧坤智能Silexon

NBAS及其相关疾病

NBAS

相关疾病

1) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

2) 先天性糖基化障碍
先天性糖基化障碍，Type in，又称先天性糖基化障碍，与先天性糖基化障碍，IM型和先天性糖基化障碍，IIM型有关，具有共济失调、肌肉痉挛和肌阵挛等症状。与先天性糖基化障碍相关的一个重要基因，类型是RFT1（RFT1同源物），其相关途径/超途径包括蛋白质代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和山梨醇药物。附属组织包括肝脏、眼睛和心脏，相关表型为整体发育迟缓和癫痫发作

3) 双侧视神经发育不全
双侧视神经发育不全，也称为视神经发育不全，与无虹膜 2 和吉莱斯皮综合征有关。与视神经发育不全相关的重要基因，双侧是 PAX6（配对框 6），其相关途径/超途径之一是胚胎干细胞中的转录调控网络。在这种疾病的背景下提到了激素和褪黑激素药物。附属组织包括垂体、眼和脑，相关表型为视神经发育不全和视盘发育不全

4) 垂体柄中断综合征
垂体柄中断综合征，又称异位神经垂体，与垂体发育不全和垂体功能低下有关。与垂体柄中断综合征相关的一个重要基因是ROBO1（Roundabout Guidance Receptor 1），其相关通路/超通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因和Hedgehog信号通路。在这种疾病的背景下提到了表睾酮和苯佐卡因药物。附属组织包括垂体、睾丸和下丘脑，相关表型为异位垂体后叶和发育障碍

5) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb，与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关，有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK（ALK 受体酪氨酸激酶）。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓，相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

6) 成骨不全症
脆性骨病，也称为成骨??不全症，与成骨不全症I型和成骨不全症II型有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与脆性骨病相关的一个重要基因是 COL1A2（I 型胶原蛋白 Alpha 2 链），其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下提到了药物帕米膦酸和阿仑膦酸。附属组织包括骨、骨髓和眼，相关表型有龋齿和鸡胸

7) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

8) 皮肤松弛
皮肤松弛症，也称为全身性弹力松解症，与皮肤松弛症（常染色体隐性遗传，IIIA 型）和皮肤松弛症（常染色体显性 2 型）有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与皮肤松弛症相关的一个重要基因是 PYCR1（吡咯啉-5-羧酸还原酶 1）），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和磷脂酶-C 途径。在这种疾病的背景下提到了药物消旋肾上腺素和利多卡因。附属组织包括皮肤、骨骼和心脏，相关表型无影响和无影响

9) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

10) 肝功能衰竭
婴儿肝衰竭综合征1，又称急性婴儿肝衰竭-多系统受累综合征，与婴儿肝衰竭综合征和肝衰竭相关，婴儿期、短暂性，并有包括癫痫发作在内的症状。与婴儿肝衰竭综合征1相关的重要基因是LARS1 （亮氨酰-TRNA 合成酶 1），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 tRNA 氨酰化。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和来格司亭。附属组织包括肝脏、骨髓和大脑，相关表型为额叶隆起和感音神经性听力障碍

11) 婴儿急性肝衰竭
婴儿暂时性肝衰竭，又称急性婴儿肝衰竭，是由于线粒体DNA编码蛋白合成缺陷所致，与婴儿肝衰竭综合征和脊髓小脑性共济失调有关，常染色体隐性遗传21，症状包括黄疸和呕吐。 TRMU（TRNA 线粒体 2-硫尿苷酶）是与肝衰竭、婴儿期、短暂性肝衰竭相关的一个重要基因，其相关途径/超途径之一是 tRNA-尿苷 2-硫醇化（哺乳动物线粒体）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为肝肿大和婴儿期喂养困难

12) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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