NDUFAF6相关疾病列表-燧坤智能Silexon

NDUFAF6及其相关疾病

NDUFAF6

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

3) 利氏综合症
Leigh综合征，又称Leigh病，与线粒体DNA相关Leigh综合征和线粒体复合物IV缺陷，核5型有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和眼肌麻痹。与 Leigh 综合征相关的一个重要基因是 SDHA（琥珀酸脱氢酶复合黄素蛋白亚基 A），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、化学渗透耦合产生的 ATP 以及解偶联蛋白质产生的热量”。在这种疾病的背景下提到了药物半胱胺和泛癸利酮。附属组织包括脊髓、眼睛和大脑，相关表型是血清乳酸增加和脑脊液乳酸增加

4) 腹主动脉瘤
主动脉瘤，家族性腹部，1，又称腹主动脉瘤，与蛋白酶体相关自身炎症综合征1和马凡综合征有关。与主动脉瘤、家族性腹部 1 相关的一个重要基因是 AAA1（主动脉瘤，家族性腹部 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 GPCR 通路。在这种疾病的背景下提到了依普利酮和阿托伐他汀药物。附属组织包括腹主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有腹主动脉瘤和肿瘤

5) 开角型青光眼
开角型青光眼又称青光眼、开角型，与青光眼1、开角a、剥脱综合征有关。与开角型青光眼相关的一个重要基因是 MYOC (Myocilin)，其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下已经提到了妥布霉素和多粘菌素 B 药物。附属组织包括眼、骨髓和内皮，相关表型是神经系统和稳态/代谢

6) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

7) 梅拉斯综合征
线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作，又称黄褐斑综合征，与线粒体肌病和乳酸性酸中毒有关，症状包括肌痛、偏瘫和眼肌麻痹。与线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作相关的一个重要基因是 MT-ND6（线粒体编码的 NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基 6），其相关途径/超途径包括“呼吸电子传递、ATP 合成”化学渗透偶联，以及通过解偶联蛋白质产生热量。”和复合物 I 生物发生。在这种疾病的背景下提到了药物疫苗和免疫因子。附属组织包括脑、眼和心脏，相关表型有脑电图异常和肌肉无力

8) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

9) 神经病
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

10) 线粒体疾病
线粒体病又称线粒体疾病，与线粒体代谢疾病和感觉性共济失调神经病、构音障碍、眼肌麻痹有关。与线粒体疾病相关的一个重要基因是 MT-ATP6（线粒体编码的 ATP 合酶膜亚基 6），其相关途径/超级途径包括“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白产生热量”。和复合物 I 生物发生。在这种疾病的背景下提到了药物阿托伐他汀和疫苗。附属组织包括胎盘、骨骼肌和脊髓。

11) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

12) 范可尼综合征
胱氨酸肾病，也称为胱氨酸病、非典型肾病，与迟发性青少年或青少年肾病型胱氨酸病和成人非肾病型胱氨酸病有关，症状包括多尿、烦渴和畏光。 CTNS（胱氨酸，溶酶体胱氨酸转运蛋白）是与肾病性胱氨酸病相关的一个重要基因。在这种疾病的背景下提到了药物半胱胺和西罗莫司。附属组织包括骨髓、骨和肾脏，相关表型有脑钙化和糖尿病

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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