NDUFV1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

NDUFV1及其相关疾病

NDUFV1

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 利氏综合症
Leigh综合征，又称Leigh病，与线粒体DNA相关Leigh综合征和线粒体复合物IV缺陷，核5型有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和眼肌麻痹。与 Leigh 综合征相关的一个重要基因是 SDHA（琥珀酸脱氢酶复合黄素蛋白亚基 A），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、化学渗透耦合产生的 ATP 以及解偶联蛋白质产生的热量”。在这种疾病的背景下提到了药物半胱胺和泛癸利酮。附属组织包括脊髓、眼睛和大脑，相关表型是血清乳酸增加和脑脊液乳酸增加

3) 多系统萎缩
多系统萎缩1，也称为多系统萎缩，与单纯自主神经衰竭和橄榄脑桥小脑萎缩有关。与多系统萎缩 1 相关的一个重要基因是 COQ2（辅酶 Q2，聚异戊二烯基转移酶），其相关途径/超级途径包括神经科学、神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和唑来膦酸。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型为锥体征异常和构音障碍

4) 库欣综合征
分泌Acth的垂体腺瘤，也称为垂体依赖性库欣病，与conn综合征和垂体依赖性库欣病有关，并具有库欣样面容等症状。与Acth分泌性垂体腺瘤相关的一个重要基因是NR3C1（核受体亚家族3） C 组成员 1)，其相关途径/超级途径包括信号转导和糖皮质激素受体调节网络。在这种疾病的背景下提到了药物利拉鲁肽和二甲双胍。附属组织包括垂体、肾上腺和骨骼，相关表型是肝脏/胆道系统。

5) 线粒体肌病
线粒体肌病又称线粒体肌病，与线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒、中风样发作以及肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞性贫血1有关，症状包括肌肉痉挛、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与线粒体肌病相关的一个重要基因是 SLC25A4（溶质载体家族 25 成员 4），其相关途径/超级途径包括“呼吸电子传递、化学渗透耦合合成 ATP 以及解偶联蛋白质产生热量”。以及嘧啶代谢和相关疾病。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和苯扎贝特药物。附属组织包括心脏、脑和骨骼肌，相关表型是肌肉。

6) 脑病
脑病又称中毒性脑脊髓炎症，与甘氨酸脑病、发育性和癫痫性脑病1相关，症状包括共济失调、手足徐动和背痛。与脑病相关的一个重要基因是 TGFB1（转化生长因子 Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Neuroscience 和 Dravet 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物异丙嗪和组胺。附属组织包括脑、肝和眼，相关表型无影响和无影响

7) 视神经疾病
福斯特-肯尼迪综合症，也称为视神经疾病，与脊髓和延髓肌萎缩、x连锁1和视神经疾病有关，并具有包括眼部表现和坐骨神经痛等症状。与 Foster-Kennedy 综合征相关的一个重要基因是 TMEM30B（跨膜蛋白 30B），其相关途径/超级途径包括丙酮酸代谢和 TCA 循环。在这种疾病的背景下提到了药物达芬吡啶和卡比多巴。附属组织包括眼、骨髓和骨。

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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