NF2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

NF2及其相关疾病

NF2

相关疾病

1) 2型神经纤维瘤病
听神经瘤，也称为 2 型神经纤维瘤病，与神经瘤和神经纤维瘤病 I 型有关，症状包括背痛、咳嗽和头痛。与听神经瘤相关的一个重要基因是 NF2（NF2，Moesin-Ezrin-Radixin 样 (MERLIN) 肿瘤抑制因子），其相关通路/超级通路包括血脑屏障和免疫细胞迁移：VCAM-1/CD106 信号传导和发育通过 VEGFR2 的 VEGF 信号传导 - 通用级联。在这种疾病的背景下提到了药物拉帕替尼和贝伐珠单抗。附属组织包括脊髓、脑和眼，相关表型有神经瘤和感音神经性听力障碍

2) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

3) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

4) 恶性周围神经鞘瘤
恶性周围神经鞘瘤又称恶性神经鞘瘤，与恶性Triton瘤和上皮样恶性周围神经鞘瘤有关。与恶性周围神经鞘瘤相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关途径/超途径包括滑膜成纤维细胞和疾病中的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了药物阿霉素和环磷酰胺。附属组织包括肺、T细胞和小肠，相关表型为shRNA丰度增加（Z分数> 2）和shRNA丰度增加（Z分数> 2）

5) 滤泡树突状细胞肉瘤
滤泡性树突状细胞肉瘤，又称滤泡性树突状细胞肉瘤，与castleman病和血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤有关，症状包括疲劳、发烧和盗汗等。与滤泡树突细胞肉瘤相关的一个重要基因是 CR1（补体 C3b/C4b 受体 1（Knops 血型）），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递。在这种疾病的背景下提到了药物 Pembrolizumab 和抗肿瘤药物，免疫学。附属组织包括淋巴结、肺和淋巴结，相关表型是免疫系统。

6) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

7) 神经鞘瘤
神经鞘瘤又称神经鞘瘤，与周围神经鞘瘤和第五脑神经神经鞘瘤有关。与神经鞘瘤相关的一个重要基因是 SMARCB1（SWI/SNF 相关、基质相关、染色质肌动蛋白依赖性调节因子、B 亚科、成员 1），其相关途径/超途径包括信号转导和恶性胸膜间皮瘤。在这种疾病的背景下提到了药物拉帕替尼和贝伐珠单抗。附属组织包括脑、乳腺和脊髓，相关表型有颞骨形态异常和前庭神经鞘瘤

8) 肉瘤
恶性间叶瘤又称恶性间叶瘤，与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间叶瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 3），其相关途径/超途径包括间充质干细胞、谱系特异性标记和肌生成。在这种疾病的背景下提到了药物利托那韦和洛匹那韦。附属组织包括T细胞、子宫和骨骼，相关表型是肌肉。

9) 恶性胸腺瘤
胸腺癌又称恶性胸腺瘤，与淋巴上皮瘤样胸腺癌和胸腺腺癌有关。与胸腺癌相关的一个重要基因是 KIT（KIT 原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括细胞骨架信号传导和 Hippo-Merlin 信号传导失调。在这种疾病的背景下提到了药物紫杉醇和帕博利珠单抗。附属组织包括胸腺、甲状腺和骨髓，相关表型有纵隔淋巴结肿大和胸腺肿瘤

10) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

11) 血管肉瘤
血管肉瘤又称血管肉瘤，与肝血管肉瘤和乳腺血管肉瘤有关。与血管肉瘤相关的一个重要基因是 KRAS（KRAS 原癌基因，GTPase），其相关通路/超级通路包括信号转导和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物乙碘油和异环磷酰胺。附属组织包括内皮、皮肤和肝脏，相关表型为活力下降和活力下降

12) 恶性间皮瘤
间皮瘤，恶性，又称恶性间皮瘤，与恶性胸膜间皮瘤和腹膜间皮瘤有关，症状包括胸痛、呼吸困难和疲劳。与恶性间皮瘤相关的一个重要基因是 BCL10（BCL10 免疫信号转导适配器），其相关通路/超通路之一是细胞骨架信号转导。在这种疾病的背景下提到了醋酸地塞米松和地塞米松药物。附属组织包括肺、睾丸和T细胞，相关表型有胸腔积液和咳嗽

13) 隐睾症
隐睾症，单侧或双侧，又称隐睾症，与持续性苗勒氏管综合征和卡塔尼亚型面部骨发育不全有关，症状包括发烧和瘙痒。与单侧或双侧隐睾相关的一个重要基因是 INSL3（胰岛素样 3），其相关通路/超级通路包括哺乳动物性发育障碍和非致基因雄激素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物异丙酚和布比卡因。附属组织包括睾丸、睾丸和乳腺，相关表型有肾发育不全和单侧隐睾

14) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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